Author(s): Ashaat, Engy A.
Niepełnosprawność intelektualna (NI) należy do najczęstszych objawów syndromowych zaburzeń genetycznych. Analizując rodzinę wielopokoleniową, CENTOGENE zidentyfikował homozygotyczny wariant nonsensowny w genie TRAPPC9, powodujący formę NI związaną z autyzmem. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Meta Gene.
Niepełnosprawność intelektualna (NI) należy do najczęstszych objawów syndromowych zaburzeń genetycznych. Analizując rodzinę wielopokoleniową, CENTOGENE zidentyfikował homozygotyczny wariant nonsensowny w genie TRAPPC9, powodujący formę NI związaną z autyzmem. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Meta Gene.
Read publication
