科學出版品 

擴展型智力障礙表型

Author(s): 阿沙特,工程師 A.

智能障礙(ID)是綜合徵型遺傳疾病最常見的症狀之一。 CENTOGENE 透過分析一個多代家族,發現 TRAPPC9 基因中存在一種純合無義突變,該突變會導致一種與自閉症相關的智力障礙。該研究結果發表在 Meta Gene 雜誌。.

智能障礙(ID)是綜合徵型遺傳疾病最常見的症狀之一。 CENTOGENE 透過分析一個多代家族,發現 TRAPPC9 基因中存在一種純合無義突變,該突變會導致一種與自閉症相關的智力障礙。該研究結果發表在 Meta Gene 雜誌。.


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