Author(s): Ashaat, Engy A.
La discapacidad intelectual (DI) es uno de los síntomas más frecuentes de los trastornos genéticos sindrómicos. Al analizar una familia multigeneracional, CENTOGENE identificó una variante sin sentido homocigótica en TRAPPC9 que causa una forma de DI asociada al autismo. Los hallazgos se publicaron en Meta Gene.
La discapacidad intelectual (DI) es uno de los síntomas más frecuentes de los trastornos genéticos sindrómicos. Al analizar una familia multigeneracional, CENTOGENE identificó una variante sin sentido homocigótica en TRAPPC9 que causa una forma de DI asociada al autismo. Los hallazgos se publicaron en Meta Gene.
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