Author(s): Ashaat, Engy A.
A deficiência intelectual (DI) está entre os sintomas mais frequentes de síndromes genéticas. Analisando uma família multigeneracional, a CENTOGENE identificou uma variante nonsense homozigótica no gene TRAPPC9, causadora de uma forma de DI associada ao autismo. Os resultados foram publicados na revista Meta Gene.
A deficiência intelectual (DI) está entre os sintomas mais frequentes de síndromes genéticas. Analisando uma família multigeneracional, a CENTOGENE identificou uma variante nonsense homozigótica no gene TRAPPC9, causadora de uma forma de DI associada ao autismo. Os resultados foram publicados na revista Meta Gene.
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