Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Girisha, Katta, MD, Shukla, Anju, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Bhavani, Gandham SriLakshmi, Hebbar, Malavika, MD, Kadavigere, Rajagopal, MD
Zbadaliśmy dziecko z rodziny spokrewnionej, które miało między innymi niski wzrost i wąską klatkę piersiową. To pierwsze doniesienie o chorobie u ludzi związanej z IFT52. Czytaj więcej!
Transport wewnątrzrzęskowy (IFT) jest niezbędny do funkcjonowania rzęsek pierwotnych. Przebadaliśmy dziecko z rodziny spokrewnionej, które miało niski wzrost, wąską klatkę piersiową, krótkie dłonie i stopy, polidaktylię pozaosiową dłoni, retinopatię barwnikową, małe zęby i dysplazję szkieletową. Jest to pierwsze doniesienie o chorobie u ludzi związanej z IFT52.
Read publication (PDF)
