Publicação científica 

Uma variante nonsense homozigótica em IFT52 está associada a uma ciliopatia esquelética humana.

Author(s): Rolfs, Prof.

Examinamos uma criança de uma família consanguínea que apresentava, entre outras características, baixa estatura e tórax estreito. Este é o primeiro relato de uma doença humana associada ao gene IFT52. Leia mais!

O transporte intraflagelar (TIF) é vital para o funcionamento dos cílios primários. Examinamos uma criança de uma família consanguínea que apresentava baixa estatura, tórax estreito, mãos e pés curtos, polidactilia pós-axial das mãos, retinopatia pigmentar, dentes pequenos e displasia esquelética. Este é o primeiro relato de uma doença humana associada ao gene IFT52.


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