Author(s): Rolfs，Arndt 教授，醫學博士，Girisha，Katta，醫學博士，Shukla，Anju，醫學博士，Trujillano，丹尼爾，博士，Bhavani，Gandham SriLakshmi，Hebbar，Malavika，醫學博士，Kadavigere，Rajagopal，醫學博士
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鞭毛內運輸（IFT）對纖毛的正常功能至關重要。我們檢查了一名來自近親結婚家庭的兒童，該兒童身材矮小、胸廓狹窄、手足短小、手部軸後多指畸形、色素性視網膜病變、牙齒小以及骨骼發育不良。這是首例與IFT52相關的人類疾病的報告。.
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