Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Girisha, Katta, MD, Shukla, Anju, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Bhavani, Gandham SriLakshmi, Hebbar, Malavika, MD, Kadavigere, Rajagopal, MD
Examinamos a un niño de familia consanguínea que presentaba, entre otras características, baja estatura y tórax estrecho. Este es el primer informe de una enfermedad humana asociada con IFT52. ¡Lea más!
El transporte intraflagelar (IFT) es vital para el funcionamiento de los cilios primarios. Examinamos a un niño de familia consanguínea que presentaba baja estatura, tórax estrecho, manos y pies cortos, polidactilia postaxial en las manos, retinopatía pigmentaria, dientes pequeños y displasia esquelética. Este es el primer informe de una enfermedad humana asociada con el IFT52.
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