Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Girisha, Katta, MD, Shukla, Anju, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Bhavani, Gandham SriLakshmi, Hebbar, Malavika, MD, Kadavigere, Rajagopal, MD
W tym artykule przedstawiamy pierwszy przypadek ludzkiej ciliopatii szkieletowej związanej z wariantem nonsensownym w genie IFT52, kodującym białko kompleksu rdzeniowego IFT-B. Czytaj więcej!
W tym artykule przedstawiamy pierwszy przypadek ludzkiej ciliopatii szkieletowej powiązanej z wariantem nonsensownym w genie IFT52, kodującym białko kompleksu rdzeniowego IFT-B.
Read publication (PDF)
