Uma variante nonsense homozigótica em IFT52 está associada a uma ciliopatia esquelética humana.

Neste estudo, relatamos a primeira ciliopatia esquelética humana associada a uma variante sem sentido no gene IFT52, que codifica uma proteína do complexo central IFT-B. Leia mais!

Neste estudo, relatamos a primeira ciliopatia esquelética humana associada a uma variante sem sentido no gene IFT52, que codifica uma proteína do complexo central IFT-B.

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