Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Girisha, Katta, MD, Shukla, Anju, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Bhavani, Gandham SriLakshmi, Hebbar, Malavika, MD, Kadavigere, Rajagopal, MD
Aquí informamos sobre la primera ciliopatía esquelética humana asociada a una variante sin sentido en IFT52, que codifica una proteína del complejo central IFT-B. ¡Lea más!
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