Author(s): Yüksel, Zafer, MD, Rolfs, Prof. Arndt, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Bauer, Dr. Peter, MD, Werber, Martin, Al Hashem, Amal, Vogel, Florian, Kampe, Kapil, Beetz, Christian, Tabarki, Brahim, Alanzi, TSA
Dążąc do zapewnienia maksymalnej skuteczności diagnostycznej, CENTOGENE oferuje możliwość śledzenia negatywnych wyników WES/WGS w warunkach badawczych. Niedawno to podejście doprowadziło do powiązania szczególnej postaci wodogłowia wrodzonego z dwualleliczną inaktywacją genu DLG5. Odkrycie, które stanowi definicję nowego, rzadkiego schorzenia, zostało opublikowane w czasopiśmie Clinical Genetics przed drukiem 21 lutego.
Read publication
