Author(s): Yüksel、Zafer，醫學博士、Rolfs、Arndt 教授、醫學博士、Bertoli-Avella、Aida M.、MD、Kandaswamy、Krishna Kumar 博士、Bauer、Peter 博士、醫學博士、Werber、Martin、Al Hashem、Amal、Vogel、Florian、Kampe、Kapian、Bebar、TSA、Bir、Ski、Mampe、Kapian、Kampe、Kap
為了最大限度地提高診斷率，CENTOGENE 在研究環境中提供 WES/WGS 陰性報告的後續檢測。近期，該方法發現一種特殊類型的先天性腦積水與 DLG5 基因的雙等位基因失活有關。這項發現定義了一種新的罕見疾病，並於 2 月 21 日在《臨床遺傳學》（Clinical Genetics）雜誌上提前發表。.
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