Author(s): Yüksel, Zafer, MD, Rolfs, Prof. Arndt, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Bauer, Dr.
Com o objetivo de proporcionar o máximo rendimento diagnóstico, o projeto CENTOGENE oferece acompanhamento de resultados negativos de sequenciamento de exoma completo (WES) e sequenciamento de genoma completo (WGS) em um contexto de pesquisa. Recentemente, essa abordagem resultou na associação de uma forma especial de hidrocefalia congênita com a inativação bialélica do gene DLG5. A descoberta, que representa a definição de uma nova doença rara, foi publicada na revista Clinical Genetics em versão antecipada, em 21 de fevereiro.
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