Author(s): Yüksel, Zafer, MD, Rolfs, Prof. Arndt, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Bauer, Dr. Peter, MD, Werber, Martin, Al Hashem, Amal, Vogel, Florian, Kampe, Kapil, Beetz, Christian, Tabarki, Brahim, Alanzi, TSA
Con el objetivo de maximizar el rendimiento diagnóstico, CENTOGENE ofrece seguimiento de informes negativos de WES/WGS en un entorno de investigación. Recientemente, este enfoque resultó en la asociación de una forma especial de hidrocefalia congénita con la inactivación bialélica del gen DLG5. El hallazgo, que representa la definición de un nuevo trastorno poco común, se publicó en Clinical Genetics antes de su impresión el 21 de febrero.
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