28 lutego 2018
CENTOGENE opublikował artykuł naukowy, który jeszcze bardziej poszerza wiedzę na temat niedawno zidentyfikowanej choroby mózgu, zwanej leukodystrofiami hipomielinizującymi (HLD) (“Rozszerzenie spektrum klinicznego i genetycznego zaburzeń związanych z NKX6-2,”Genetyka Kliniczna; doi: 10.1111/cge.13221). HLD to grupa zaburzeń neurorozwojowych, które wpływają na prawidłowe tworzenie osłonki mielinowej w mózgu i dlatego nazywane są chorobami istoty białej. Charakteryzują się one głównie napadami padaczkowymi, opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną.
Dzięki sekwencjonowaniu nowej generacji, my i nasi międzynarodowi partnerzy byliśmy w stanie scharakteryzować nowe warianty genetyczne w przypadkach NKX6-2. Dwoma kluczowymi czynnikami w tych rzadkich chorobach są objawy kliniczne w większych kohortach oraz interakcja między indywidualną mutacją a ciężkością choroby. Regresja rozwoju jest ewidentnie wcześniej niedocenianą cechą kliniczną.
“Kontynuując działania z ubiegłego roku, główny cel badawczy Dnia Chorób Rzadkich 2018 wyraźnie podkreśla, że badania stanowią początek i podstawę każdej kolejnej procedury medycznej. Cieszymy się, że nasze odkrycia poszerzają wiedzę kliniczną i genetyczną na temat tej choroby oraz zidentyfikowały nowy marker genetyczny związany z tą postacią HLD” – powiedział profesor Peter Bauer, dr n. med., dyrektor ds. badań w CENTOGENE. “Publikacje takie jak ta podkreślają bogactwo danych genetycznych dotyczących chorób rzadkich, zgromadzonych w naszej bazie danych CentoMD®, największej na świecie bazie danych mutacji chorób rzadkich, która może znacznie skrócić czas potrzebny na diagnozę i potencjalne leczenie tych pacjentów”.”
