28 de fevereiro de 2018
A CENTOGENE publicou um artigo científico que amplia ainda mais a compreensão de uma doença cerebral recentemente identificada, chamada leucodistrofias hipomielinizantes (HLDs) (“Ampliando o espectro clínico e genético da doença relacionada ao NKX6-2,”Genética Clínica; doi: 10.1111/cge.13221). As displasias de alto grau (HLDs) são um grupo de distúrbios do neurodesenvolvimento que afetam a formação adequada da bainha de mielina no cérebro e, portanto, são chamadas de doenças da substância branca. Elas são caracterizadas principalmente por convulsões, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual.
Utilizando o sequenciamento de nova geração, nós e nossos parceiros internacionais conseguimos caracterizar novas variantes genéticas em casos de NKX6-2. Os dois fatores-chave nessas doenças raras são os sintomas clínicos em grandes grupos de pacientes e a interação entre a mutação individual e a gravidade da doença. A regressão do desenvolvimento é claramente uma característica clínica subestimada anteriormente.
“Dando continuidade ao trabalho do ano passado, o foco em pesquisa do Dia das Doenças Raras de 2018 enfatiza claramente que a pesquisa é o ponto de partida e a base de toda a rotina médica subsequente. Ficamos satisfeitos com o fato de nossas descobertas ampliarem a compreensão clínica e genética da doença e identificarem um novo marcador genético associado a essa forma de HLD”, disse o Professor Peter Bauer, MD, Diretor Científico da CENTOGENE. “Publicações como esta destacam a riqueza dos dados genéticos de doenças raras reunidos em nosso banco de dados CentoMD®, o maior banco de dados de mutações de doenças raras do mundo, o que pode reduzir significativamente o tempo necessário para diagnosticar e potencialmente tratar esses pacientes.”
