2018年2月28日
CENTOGENE 發表了一篇科學論文，進一步加深了人們對一種近期發現的腦部疾病—髓鞘形成不足性腦白質營養不良症 (HLD) 的理解。“擴展NKX6-2相關疾病的臨床和遺傳譜系，,”（《臨床遺傳學》；doi：10.1111/cge.13221）。 HLD 是一組影響大腦髓鞘正常形成的神經發育障礙，因此被稱為白質疾病。它們的主要特徵是癲癇發作、發育遲緩和智力障礙。.
利用新一代定序技術，我們與國際合作夥伴得以鑑定NKX6-2病例中的新基因變異。這些罕見疾病的兩個關鍵因素是：較大族群中的臨床症狀以及個別突變與疾病嚴重程度之間的相互作用。發育倒退顯然是先前被低估的臨床特徵。.
“「延續去年的主題，2018 年罕見疾病日的研究重點再次強調，研究是所有後續醫療實踐的起點和基礎。我們欣喜地看到，我們的研究成果拓展了對該疾病的臨床和遺傳學認知，並發現了一種與這種類型的 HLD 相關的新型遺傳標記，」CENTOGENE 首席科學官 Peter Bauer 醫學博士表示。 ”此類研究成果凸顯了我們資料庫 CentoMD® 中豐富的罕見疾病遺傳數據。CentoMD® 是全球最大的罕見疾病突變資料庫，能夠顯著縮短診斷和治療這些患者所需的時間。“
