28 de febrero de 2018
CENTOGENE ha publicado un artículo científico que amplía aún más la comprensión de una enfermedad cerebral recientemente identificada, llamada leucodistrofias hipomielinizantes (HLD) (“Ampliando el espectro clínico y genético del trastorno relacionado con NKX6-2,”Genética Clínica; doi: 10.1111/cge.13221). Las DAN son un grupo de trastornos del neurodesarrollo que afectan la formación adecuada de la vaina de mielina en el cerebro y, por lo tanto, se denominan enfermedades de la sustancia blanca. Se caracterizan principalmente por convulsiones, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual.
Mediante la secuenciación de nueva generación, nosotros y nuestros colaboradores internacionales pudimos caracterizar nuevas variantes genéticas en casos de NKX6-2. Los dos factores clave en estas enfermedades raras son los síntomas clínicos en cohortes más amplias y la interacción entre la mutación individual y la gravedad de la enfermedad. La regresión del desarrollo es claramente una característica clínica previamente subestimada.
“Continuando con el enfoque del año pasado, el Día de las Enfermedades Raras 2018 enfatiza claramente que la investigación es el inicio y la base de toda la rutina médica posterior. Nos alegra que nuestros hallazgos amplíen la comprensión clínica y genética de la enfermedad e identifiquen un nuevo marcador genético asociado con esta forma de EHN”, afirmó el profesor Peter Bauer, MD, CSO de CENTOGENE. “Publicaciones como estas resaltan la riqueza de los datos genéticos sobre enfermedades raras recopilados en nuestra base de datos CentoMD®, la base de datos de mutaciones de enfermedades raras más grande del mundo, lo que puede reducir significativamente el tiempo necesario para diagnosticar y, potencialmente, tratar a estos pacientes”.”
