Witamy na stoisku CENTOGENE
Poznaj nasze najnowsze innowacje w dziedzinie medycyny precyzyjnej i pobierz ⇢ kluczowe materiały bezpośrednio z tej strony lub poznaj ⇢ nasz zespół po stronie.
@Stoisko #348
⏲
Szukasz innego czasu?
Zachęcamy do odwiedzenia naszego stoiska w celu sprawdzenia dostępności dodatkowych terminów – z przyjemnością pomożemy, jeśli będzie to możliwe!
| 12.45–13.15 | P08.007.A | Luba Pardo Choroba Niemanna-Picka typu C2: spostrzeżenia genetyczne, fenotypowe i dotyczące biomarkerów z kohorty 41 pacjentów P17.043.A | Javiera Garcii-Planellsa Zapobieganie chorobom niezakaźnym: wpływ wariantów P/LP w genach ACMG, na które można oddziaływać, w zróżnicowanej etnicznie kohorcie populacji liczącej 102 704 osób P20.115.A | Mukunth Sadagapan Patogenne warianty dwualleliczne w izoformie DST-b są przyczyną autosomalna recesywna wrodzona miopatia i podkreślenie znaczenia interpretacji specyficznej dla izoformy P20.169.A | Kridsadakorn Chaichoompu Ocena sekwencjonowania genomu Ultima Genomics w diagnostyce chorób rzadkich |
| 16.00–17.00 | P20.158.B | Mandy Radefeldt Patogenny RNU4-2warianty zidentyfikowano w ~1,7% pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi bez egzomu, wzbogaconych o istotne cechy fenotypowe |
| 12:45–13.45 | P03.003.C | Boodor Al-Kawlani Rozszerzenie spektrum klinicznego recesywnej tytinopatii o początku prenatalnym |
| 15:45–16.45 | P20.184.D | Daniel Polla Poprawa interpretacji wariantów w rzadkich chorobach: integracja splicingu RNA-seq i analizy ekspresji z diagnostyką opartą na sekwencjonowaniu DNA przy użyciu kart DBS |
| 12:45–13.45 | P01.065.E | Moneeb Othman Zastosowanie ClinGen CDH1 Specyfikacje panelu ekspertów dotyczące wytycznych interpretacji wariantów ACMG/AMP w wersji 3.1 w zakresie reklasyfikacji wariantów linii zarodkowej: spostrzeżenia z kohorty jednoośrodkowej. P20.047.E | Martin Szumanow Ulepszanie diagnostyki rzadkich chorób poprzez funkcjonalną ocenę wariantów DNA z wykorzystaniem sekwencjonowania RNA z wysuszonych plam krwi P20.167.E | Kridsadakorn Chaichoompu Potencjał diagnostyczny sekwencjonowania Oxford Nanopore z wysuszonych plam krwi w przypadku złożonych wariantów rzadkich chorób P20.203.E | Lova S Masta Założyciel Deep Intronic LZTR1 Wariant powodujący autosomalny recesywny zespół Noonana: wyniki sekwencjonowania genomu i RNA w kohorcie rodzinnej z Kuwejtu |
| 15:45–16.45 | P13.012.F | Florencia Bevilacqua Rozszerzanie spektrum klinicznego i molekularnego SETD2-Zaburzenia pokrewne: spostrzeżenia 35 nowych pacjentów P20.090.F | Antonio Romito Sekwencjonowanie RNA jako uzupełniające narzędzie diagnostyczne do identyfikacji i oceny funkcjonalnej wariantów strukturalnych P20.114.F | Aida Bertoli-Avella 15:45–16.15 – Krótkie wykłady, etap 1 Kwestionowanie dominacji: dowody na chorobę bialleliczną w genach tradycyjnie autosomalnie dominujących |
Poznaj nasz zespół sprzedaży @stoisko #348
Wiktor Llinares
Dyrektor Handlowy
Ana Esteban
Wiceprezes ds. marketingu i obsługi klienta
Mar Lozano
Koordynator ds. marketingu
Luis Aznar
Wiceprezes ds. sprzedaży w Europie Południowej
Giovanni Zifarelli
Starszy Dyrektor ds. Rozwoju Biznesu
Damaso Mazuelos
Szef Sprzedaży Iberia
Martin Szumanow
Szef Sprzedaży Europy Północnej
Rifat Cenk Misirlioglu
Dyrektor ds. sprzedaży w Europie Wschodniej i Śródziemnomorskiej
Miltiadis Sofianopoulos
Menedżer regionalny Grecja i Cypr
Tanya Slavova
Regionalny Menedżer Europy Wschodniej
Marcin Kaleba
Regionalny Menedżer Europy Wschodniej, Centralnej i Północnej
Arianda Abazi
Menedżer regionalny ds. krajów nordyckich
Woda Sobrino
Menedżer regionalny Wielka Brytania i Irlandia
Poznaj nasz zespół naukowy @stoisko #348
Piotr Bauer
Główny dyrektor ds. Medycznych i Genomiki
Krishna Kumar Kandaswamy
Dyrektor ds. technologii
Jorge Pinto-Basto
Wiceprezes ds. genetyki medycznej
Javier Garcia Planells
Wiceprezes ds. medycznych i rozwoju produktu
Christian Beetz
Starszy Dyrektor ds. Innowacji Genomicznych
Lia Abbasi Moheb
Starszy Dyrektor Działu Diagnostyki
Aida Bertoli-Avella
Dyrektor Genetyki Medycznej i Badań Genomicznych
Eleni Perraki
Starszy Menedżer Produktu
Alejandra Reyes
Szef Oceny Medycznej
Lova Satyanarayana Matsa
Łącznik kliniczno-genetyczny i dyrektor laboratorium ZEA / kierownik sprzedaży
Antonio Romito
Starszy naukowiec
Mandy Radefeldt
Starszy naukowiec ds. analiz danych
Boodor Al-Kawlani
Kierownik ds. raportowania klinicznego
Emir Zonic
Starszy naukowiec ds. klasyfikacji i kuratorstwa
Moneeb Othman
Kierownik ds. raportowania klinicznego
Daniel Polla
Kierownik ds. raportowania klinicznego
Nayla León Carlos
Genetyk człowieka
Florencia Bevilacqua
Ekspert medyczny
Kridsadakorn Chaichoompu
Starszy bioinformatyk
Mukunth Sadagapan
Menedżer projektów informatycznych
Konfigurowalne rozwiązanie diagnostyczne, które daje lekarzom swobodę tworzenia panelu genów dopasowanego do potrzeb klinicznych każdego pacjenta. #YourPatientYourChoice
Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) oferuje najbardziej kompleksowe rozwiązanie jednoetapowe o najwyższej wydajności diagnostycznej
Sekwencjonowanie całego eksomu (WES) umożliwia szybszą i tańszą diagnostykę u pacjentów ze złożonymi i niejasnymi objawami
Multiomika pozwala na głębsze zrozumienie biologicznych procesów człowieka i stanowi wyjątkowe i niezwykle skuteczne narzędzie wczesnej diagnozy
Nasza oferta paneli NGS obejmuje badania w kierunku szerokiego spektrum dziedzicznych chorób genetycznych. To szybkie, kompleksowe i efektywne kosztowo narzędzie diagnostyczne dla pacjentów z charakterystycznym obrazem klinicznym.
Nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT), które wykrywa najczęstsze nieprawidłowości chromosomowe płodu – łączy najnowszą technologię NGS z raportami ekspertów medycznych.
