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@Stand #348
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| 12.45–13.15 | P08.007.A | Luba Pardo Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2: información genética, fenotípica y de biomarcadores a partir de una cohorte de 41 pacientes. P17.043.A | Javier García-Planells Prevención de enfermedades no transmisibles: impacto de las variantes P/LP en genes con implicaciones clínicas según la ACMG en una cohorte poblacional étnicamente diversa de 102.704 individuos. P20.115.A | Mukunth Sadagapan Las variantes patogénicas bialélicas en la isoforma DST-b causan miopatía congénita autosómica recesiva y resaltar la importancia de la interpretación específica de la isoforma P20.169.A | Kridsadakorn Chaichoompu Evaluación de la secuenciación del genoma de Ultima Genomics en entornos de diagnóstico de enfermedades raras. |
| 16:00–17:00 | P20.158.B | Mandy Radefeldt Patógeno RNU4-2Se identifican variantes en ~1,7% de pacientes con trastornos del neurodesarrollo con exoma negativo enriquecidos con características fenotípicas relevantes. |
| 12:45–13.45 | P03.003.C | Boodor Al-Kawlani Ampliación del espectro clínico de la titinopatía recesiva de inicio prenatal. |
| 15:45–16.45 | P20.184.D | Daniel Polla Mejora de la interpretación de variantes en enfermedades raras: Integración del análisis de expresión y empalme de ARN-seq con diagnósticos basados en ADN-seq mediante tarjetas DBS. |
| 12:45–13.45 | P01.065.E | Moneeb Othman Aplicación de ClinGen CDH1 Especificaciones del panel de expertos para las Directrices de interpretación de variantes ACMG/AMP v3.1 para la reclasificación de variantes de la línea germinal: Perspectivas de una cohorte de un solo centro. P20.047.E | Martin Shumanov Mejora del diagnóstico de enfermedades raras mediante la evaluación funcional de variantes de ADN utilizando secuenciación de ARN a partir de muestras de sangre seca. P20.167.E | Kridsadakorn Chaichoompu Potencial diagnóstico de la secuenciación Oxford Nanopore a partir de muestras de sangre seca para variantes complejas de enfermedades raras. P20.203.E | Lova S Masta Fundador de Deep Intronic LZTR1 Variante causante del síndrome de Noonan autosómico recesivo: hallazgos de secuenciación del genoma y del ARN en una cohorte familiar kuwaití. |
| 15:45–16.45 | P13.012.F | Florencia Bevilacqua Ampliando el espectro clínico y molecular de SETD2-Trastornos relacionados: Perspectivas de 35 nuevos pacientes P20.090.F | Antonio Romito La secuenciación de ARN como herramienta de diagnóstico complementaria para la identificación y evaluación funcional de variantes estructurales. P20.114.F | Aida Bertoli Avella 15:45–16:15 – Charlas relámpago Escenario 1 Desafiando la dominancia: Evidencia de enfermedad bialélica en genes tradicionalmente autosómicos dominantes |
Conozca a nuestro equipo de ventas en el stand #348.
Víctor Llinares
Director Comercial
Ana Esteban
Vicepresidente de Marketing y Experiencia del Cliente
Mar Lozano
Coordinador de Marketing
Luis Aznar
Vicepresidente de Ventas para el Sur de Europa
Giovanni Zifarelli
Director sénior de desarrollo de negocios
Dámaso Mazuelos
Jefe de Ventas Iberia
Martín Shumanov
Jefe de Ventas del Norte de Europa
Rifat Cenk Misirlioglu
Director de Ventas para el Mediterráneo Oriental en Europa
Miltiadis Sofianopoulos
Gerente Regional para Grecia y Chipre
Tanya Slavova
Gerente Regional para Europa del Este
Marcin Kaleba
Gerente Regional para Europa del Este y el Norte Central
Arianda Abazi
Gerente Regional para los países nórdicos
Agua Sobrino
Gerente regional para el Reino Unido e Irlanda
Conozca a nuestro equipo científico en el stand #348.
Peter Bauer
Director Médico y Genómico
Krishna Kumar Kandaswamy
Director de Tecnología
Jorge Pinto-Basto
Vicepresidente de Genética Médica
Javier García Planells
Vicepresidente de Asuntos Médicos y Desarrollo de Productos
Cristiano Beetz
Director sénior de Innovación Genómica
Lia Abbasi Moheb
Director sénior del departamento de diagnóstico
Aida Bertoli-Avella
Director de Genética Médica e Investigación Genómica
Eleni Perraki
Gerente Senior de Producto
Alejandra Reyes
Jefe de Evaluación Médica
Lova Satyanarayana Matsa
Enlace de Genética Clínica y Director de Laboratorio en los EAU / Gerente de Ventas
Antonio Romito
Científico sénior
Mandy Radefeldt
Científico sénior de análisis de datos
Boodor Al-Kawlani
Supervisor de informes clínicos
Emir Zonic
Científico sénior de clasificación y curación
Moneeb Othman
Supervisor de informes clínicos
Daniel Polla
Supervisor de informes clínicos
Nayla León Carlos
Genetista humano
Florencia Bevilacqua
Experto médico
Kridsadakorn Chaichoompu
Bioinformático sénior
Mukunth Sadagapan
Gerente de proyectos de TI
Pruebas genéticas integrales en la gestión de la atención del cáncer
Solución de pruebas personalizable que permite a los médicos tener la flexibilidad de crear un panel genético adaptado a las necesidades clínicas de cada paciente. #TuPacienteTuElección
La secuenciación del genoma completo (WGS) ofrece la solución más completa en un solo paso con el mayor rendimiento diagnóstico.
La secuenciación del exoma completo (WES) permite un diagnóstico más rápido y rentable para pacientes con síntomas complejos y poco claros.
La multiómica proporciona una comprensión más profunda de los procesos biológicos humanos y actúa como una herramienta única y altamente efectiva para el diagnóstico temprano.
Nuestra cartera de pruebas de paneles NGS detecta una amplia selección de condiciones genéticas hereditarias y ofrece una herramienta de diagnóstico rápida, exhaustiva y rentable para pacientes con características clínicas distintivas.
Prueba prenatal no invasiva (NIPT) que detecta las anomalías cromosómicas fetales más comunes, combinando la última tecnología NGS con informes médicos de expertos.
