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@Estande #348
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| 12.45–13.15 | P08.007.A | Luba Pardo Doença de Niemann-Pick tipo C2: perspectivas genéticas, fenotípicas e de biomarcadores a partir de uma coorte de 41 pacientes. P17.043.A | Javier Garcia-Planells Prevenção de doenças não transmissíveis: impacto de variantes P/LP em genes acionáveis pela ACMG em uma coorte populacional etnicamente diversa de 102.704 indivíduos. P20.115.A | Mukunth Sadagapan Variantes patogênicas bialélicas na isoforma DST-b causam miopatia congênita autossômica recessiva e destacar a importância da interpretação específica de cada isoforma. P20.169.A | Kridsadakorn Chaichoompu Avaliação do sequenciamento genômico da Ultima Genomics em contextos de diagnóstico de doenças raras. |
| 16:00–17:00 | P20.158.B | Mandy Radefeldt Patogênico RNU4-2Variantes foram identificadas em aproximadamente 1,71 TP4T de pacientes com transtornos do neurodesenvolvimento com exoma negativo, enriquecidos com características fenotípicas relevantes. |
| 12:45–13.45 | P03.003.C | Boodor Al-Kawlani Ampliando o espectro clínico da titinopatia recessiva de início pré-natal |
| 15:45–16.45 | P20.184.D | Daniel Polla Aprimorando a interpretação de variantes em doenças raras: Integrando a análise de splicing e expressão de RNA-seq com diagnósticos baseados em DNA-seq usando cartões de DBS. |
| 12:45–13.45 | P01.065.E | Moneeb Othman Aplicação do ClinGen CDH1 Especificações do Painel de Especialistas para as Diretrizes de Interpretação de Variantes ACMG/AMP v3.1 para Reclassificação de Variantes Germinativas: Insights de uma Coorte de Centro Único. P20.047.E | Martin Shumanov Aprimoramento do diagnóstico de doenças raras por meio da avaliação funcional de variantes de DNA utilizando sequenciamento de RNA a partir de amostras de sangue seco. P20.167.E | Kridsadakorn Chaichoompu Potencial diagnóstico do sequenciamento Oxford Nanopore a partir de amostras de sangue seco para variantes complexas de doenças raras. P20.203.E | Lova S Masta Fundador da Deep Intronic LZTR1 Variante causadora da síndrome de Noonan autossômica recessiva: resultados do sequenciamento genômico e de RNA em uma coorte familiar do Kuwait. |
| 15:45–16.45 | P13.012.F | Florencia Bevilacqua Ampliando o espectro clínico e molecular de SETD2-Transtornos relacionados: percepções de 35 novos pacientes P20.090.F | Antonio Romito Sequenciamento de RNA como ferramenta diagnóstica complementar para a identificação e avaliação funcional de variantes estruturais. P20.114.F | Aida Bertoli-Avella 15h45–16h15 – Palco das Apresentações Relâmpago 1 Desafiando a Dominância: Evidências de Doenças Bialélicas em Genes Tradicionalmente Autossômicos Dominantes |
Conheça nossa equipe de vendas no estande #348.
Victor Llinares
Diretor Comercial
Ana Esteban
Vice-presidente de Marketing e Experiência do Cliente
Mar Lozano
Coordenador de Marketing
Luís Aznar
Vice-presidente de Vendas para o Sul da Europa
Giovanni Zifarelli
Diretor Sênior de Desenvolvimento de Negócios
Damaso Mazuelos
Diretor de Vendas Ibérica
Martin Shumanov
Diretor de Vendas para o Norte da Europa
Rifat Cenk Misirlioglu
Chefe de Vendas para o Mediterrâneo Oriental e Europa
Miltiadis Sofianopoulos
Gerente Regional para Grécia e Chipre
Tanya Slavova
Gerente Regional para a Europa Oriental
Marcin Kaleba
Gerente Regional para a Europa Oriental, Centro e Norte
Arianda Abazi
Gerente Regional para os Países Nórdicos
Água Sobrino
Gerente Regional para o Reino Unido e Irlanda
Conheça nossa equipe científica no estande #348.
Pedro Bauer
Diretor Médico e de Genômica
Krishna Kumar Kandaswamy
Diretor de Tecnologia
Jorge Pinto-Basto
Vice-presidente de Genética Médica
Javier Garcia Planells
Vice-presidente de Assuntos Médicos e Desenvolvimento de Produtos
Christian Beetz
Diretor Sênior de Inovação Genômica
Lia Abbasi Moheb
Diretor Sênior do Departamento de Diagnóstico
Aida Bertoli-Avella
Diretor de Genética Médica e Pesquisa Genômica
Eleni Perraki
Gerente Sênior de Produto
Alejandra Reyes
Chefe de Avaliação Médica
Lova Satyanarayana Matsa
Coordenador de Genética Clínica e Diretor de Laboratório nos Emirados Árabes Unidos / Gerente de Vendas
Antônio Romito
Cientista Sênior
Mandy Radefeldt
Cientista Sênior de Análise de Dados
Boodor Al-Kawlani
Supervisor de Relatórios Clínicos
Emir Zonic
Cientista Sênior de Classificação e Curadoria
Moneeb Othman
Supervisor de Relatórios Clínicos
Daniel Polla
Supervisor de Relatórios Clínicos
Nayla León Carlos
Geneticista Humano
Florencia Bevilacqua
Especialista Médico
Kridsadakorn Chaichoompu
Bioinformático Sênior
Mukunth Sadagapan
Gerente de Projetos de TI
Testes genéticos abrangentes em todo o gerenciamento do tratamento do câncer
Solução de teste personalizável que permite aos médicos a flexibilidade de criar um painel genético adaptado às necessidades clínicas de cada paciente. #SeuPacienteSuaEscolha
O sequenciamento de genoma completo (WGS) oferece a solução mais abrangente em uma única etapa, com o maior rendimento diagnóstico.
O sequenciamento completo do exoma (WES) permite um diagnóstico mais rápido e econômico para pacientes com sintomas complexos e pouco claros.
A multiômica proporciona uma compreensão mais profunda dos processos biológicos humanos e atua como uma ferramenta única e altamente eficaz para o diagnóstico precoce.
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