ESHG 2026 | CENTOGENE

首頁
ESHG 2026

我們很高興能在哥德堡與您相聚！

探索我們在精準醫療指導方面的最新創新成果並下載 ⇢ 關鍵材料直接從本頁了解或了解更多信息 ⇢ 我們團隊在場.

專家演示和講座

展位日程安排

海報展示

會議

宣傳冊和範本報告

下載專區

參加專家演示

@展位 #348

6月13日，星期六

10:00–10:30
CentoPortal
埃萊妮·佩拉基

16:00–16:30
醫療報告
豪爾赫·平托-巴斯托

6月14日，星期日

10:00–10:30
CentoCustom Panel
埃萊妮·佩拉基

16:00–16:30
生物資訊學
克里希納·庫馬爾·坎達斯瓦米

6月15日，星期一

10:00–10:30
小兒科學
Pediatrics
埃萊妮·佩拉基

16:00–16:30
多體學解決方案
Multiomic Solutions
彼得·鮑爾

⏲
想換個時間嗎？
歡迎隨時光臨展位查詢是否有空位－我們會盡力滿足您的需求！

科學海報展示

12.45–13.15

P08.007.A | 盧巴·帕爾多
尼曼-匹克病C2型：來自41例患者群的遺傳、表型和生物標記見解

P17.043.A|哈維爾·加西亞-普拉內爾斯
預防非傳染性疾病：P/LP變異在ACMG可操作基因對102,704名不同種族族群隊列的影響

P20.115.A | 穆昆特·薩達加潘
DST-b 同工型中的雙等位基因致病變異導致
體染色體隱性遺傳性先天性肌肉疾病，並強調了同工型特異性解讀的重要性

P20.169.A | Kridsadakorn Chaichoompu
在罕見疾病診斷環境中評估 Ultima Genomics 基因組定序

16:00–17:00

P20.158.B | 曼迪·拉德費爾特
致病性 RNU4-2在約 1.7% 的外顯子組陰性神經發育障礙患者中發現了變異，這些患者富含相關的表型特徵。

12:45–13.45	P03.003.C \| 布多爾·阿爾-卡瓦拉尼擴大產前發病隱性肌聯蛋白疾病的臨床光譜
15:45–16.45	P20.184.D \| 丹尼爾·波拉增強罕見疾病變異解讀：將RNA定序剪接和表現分析與基於DNA定序的診斷方法整合到DBS卡中

12:45–13.45

P01.065.E | 莫尼布·奧斯曼
ClinGen的應用 CDH1 ACMG/AMP 變異解釋指南 v3.1 中關於種系變異重新分類的專家小組規範：來自單中心隊列的見解。.

P20.047.E | 馬丁舒馬諾夫
利用乾血斑RNA定序技術對DNA變異進行功能評估，進而提高罕見疾病診斷水準。

P20.167.E | Kridsadakorn Chaichoompu
利用牛津奈米孔定序技術從乾血斑中檢測複雜罕見疾病變異的診斷潛力

P20.203.E | Lova S Masta
創辦人 Deep Intronic LZTR1 導致常染色體隱性遺傳努南症候群的變異：來自科威特家族隊列的基因組和RNA測序結果

15:45–16.45

P13.012.F|弗洛倫西亞·貝維拉誇
拓展臨床和分子譜 SETD2相關疾病：來自 35 位新病患的見解

P20.090.F | 安東尼奧·羅米托
RNA定序作為一種輔助診斷工具，可用於識別和功能評估結構變異

P20.114.F|阿伊達·貝爾托利-阿維拉
15:45–16:15 – 閃電演講舞台 1
挑戰顯性遺傳：傳統體染色體顯性基因中雙等位基因疾病的證據