CENTOGENE 的 NGS 疾病檢測 Panel 結合最新的醫學研究成果，為患者及其家屬提供快速、全面且具成本效益的遺傳診斷方案。
自成立以來，CENTOGENE 致力於協助罕見疾病患者獲得明確診斷；如今，我們的檢測服務已擴展至各個臨床專科。憑藉 20 年的遺傳診斷經驗及臨床基因判讀專業，我們持續優化 NGS Panel，納入最新的基因－疾病關聯證據，協助縮短患者的診斷歷程。
現在，結合 CentoGenome 的強大優勢！
以全基因體定序（Genome Sequencing）作為神經疾病 Panel 的檢測基礎，可進一步提升診斷率，並提供：篩檢已知與神經疾病相關的重複序列擴增（Repeat Expansion）、偵測 GBA1 與 SMN1 等複雜區域的基因變異、分析已知與神經疾病相關的非編碼基因（Non-coding Genes）。
CentoNeuro Upgraded 為 CENTOGENE 最大型的神經疾病基因檢測 Panel，可檢測廣泛的神經系統疾病。適用於具有下列臨床表現的患者：癲癇（Epilepsy）、失智症（Dementia）、運動障礙（Movement Disorders）、痙攣（Spasticity）、共濟失調（Ataxia）、巴金森氏症（Parkinson's Disease）、神經肌肉疾病（Neuromuscular Disorders）、腦血管疾病（Cerebrovascular Disorders）、驚嚇反射亢進症（Hyperekplexia）、陣發性疾病（Paroxysmal Disorders）、神經結構異常（Neurostructural Disorders）以及其他相關神經疾病。注意，本 Panel 不包含以下分析：重複序列擴增（Repeat Expansion）、SMN1 拷貝數變異（CNV）分析、GBA1 偽基因（Pseudogene）轉換分析。若臨床懷疑上述疾病，建議選擇 CentoNeuro Upgraded Genome。
了解更多| TAT | 25 business days |
| Methods | NGS（包含 CNV 分析） |
CentoNeuro升級版基因組檢測是我們最大的神經系統疾病檢測組合，旨在檢測多種神經系統疾病。此檢測組合適用於癲癇、失智症、運動障礙和痙攣（包括共濟失調和巴金森氏症）、神經肌肉疾病、腦血管疾病、驚厥、陣發性疾病和神經結構疾病等臨床特徵的患者。此版本的檢測組合基於基因組定序，包含非編碼基因RNU4-2 、 RNU7-1和SNORD118 ；對AR 、 ATN1 、 ATXN1 、 ATXN10 、 ATXN2 、 ATXN3 、 ATXN7 、 ATXN8OS 、 C9orfNA 、 FXN 、 HTT 、 JPH3 、 NOP56 、 PABPN1 、 PHOX2B 、 PPP2R2B 、 PRNP和TBP進行重複擴增篩選；對GBA1及其假基因進行轉換分析；以及對SMN1 CNV 進行分析。.
了解更多| TAT | 25 business days |
| Methods | NGS（包括CNV分析） |
全基因體定序（WGS），提供最完整的一站式檢測方案，具備最高診斷率。
全外顯子定序（WES），適合臨床症狀複雜或診斷尚未明確的患者，可提供快速且具成本效益的診斷。
整合多體學分析，深入解析人體生物學機制，作為早期診斷的重要工具。
依據每位患者的臨床需求，自訂專屬基因檢測 Panel。
2 至 >4.000 基因
可選擇
15 個工作天
檢測時程（TAT）
Genome 或 Exome
骨架
