Los paneles de enfermedades NGS de CENTOGENE están a la vanguardia de los avances médicos, ofreciendo a los pacientes y sus familias soluciones de diagnóstico rápidas, integrales y asequibles.
Nacimos para ayudar a diagnosticar a pacientes con enfermedades raras y hoy hemos evolucionado para ayudar a pacientes de todas las especialidades clínicas. Hemos seleccionado cuidadosamente nuestros paneles de secuenciación de nueva generación (NGS) para reflejar nuestro creciente conocimiento de las complejas asociaciones entre genes y enfermedades, basándonos en 20 años de experiencia diagnóstica y conocimientos de genética clínica para resolver las dificultades diagnósticas de los pacientes.
¡AHORA, con el poder de CentoGenome!
El uso del genoma como base para los paneles neurológicos aumenta el rendimiento diagnóstico al permitir la detección de expansiones de repeticiones conocidas asociadas con trastornos neurológicos y variantes complejas de secuenciación en GBA1 y SMN1 . También permite el análisis de genes no codificantes con una asociación establecida con la neurología.
CentoNeuro Upgraded es nuestro panel neurológico más completo, diseñado para detectar una amplia gama de trastornos neurológicos. Este panel está indicado para pacientes con características clínicas sugestivas de epilepsia, demencia, trastornos del movimiento y espasticidad, incluyendo trastornos ataxiales y enfermedad de Parkinson; trastornos neuromusculares; trastornos cerebrovasculares; hiperekplexia; trastornos paroxísticos; y trastornos neuroestructurales, entre otros. Tenga en cuenta que los trastornos de expansión de repeticiones, el análisis de CNV de SMN1 y el análisis de conversión de GBA con su pseudogen no están cubiertos por este panel. Si existe sospecha clínica de estas afecciones, se recomienda la versión Genome de este panel.
Más información| TAT | 25 business days |
| Methods | NGS incluyendo análisis CNV |
CentoNeuro Upgraded Genome es nuestro panel neurológico más extenso, diseñado para detectar una amplia gama de trastornos neurológicos. Este panel está destinado a pacientes con características clínicas sugestivas de epilepsia, demencia, trastornos del movimiento y espasticidad, incluyendo trastornos de ataxia y enfermedad de Parkinson; trastornos neuromusculares; trastornos cerebrovasculares; hiperekplexia; trastornos paroxísticos; y trastornos neuroestructurales, entre otros. Esta versión del panel se basa en la secuenciación del genoma e incluye los genes no codificantes. RNU4-2, RNU7-1, y SNORD118; repetir la prueba de expansión de Arkansas, ATN1, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, C9orf72, CACNA1A, CNBP, CSTB, DMPK, FMR1, FXN, HTT, JPH3, NOP56, PABPN1, PHOX2B, PPP2R2B, PRNP, y TBP; GBA1 análisis de conversión con su pseudogén; y SMN1 Análisis de CNV.
Más información| TAT | 25 business days |
| Methods | NGS incluyendo análisis de CNV |
La secuenciación del genoma completo (WGS) ofrece la solución más completa en un solo paso con el mayor rendimiento diagnóstico.
La secuenciación del exoma completo (WES) permite un diagnóstico más rápido y rentable para pacientes con síntomas complejos y poco claros.
La multiómica proporciona una comprensión más profunda de los procesos biológicos humanos y actúa como una herramienta única y altamente efectiva para el diagnóstico temprano.
Cree un panel genético de diagnóstico seleccionando genes adaptados a las necesidades individuales de cada paciente.
2 a >4.000
Genes seleccionables
15 días hábiles
TAT
Genoma o exoma
Columna vertebral
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