Os painéis de doenças NGS da CENTOGENE estão na vanguarda dos avanços médicos, oferecendo aos pacientes e suas famílias soluções de diagnóstico rápidas, abrangentes e acessíveis.
Nascemos para ajudar no diagnóstico de pacientes com doenças raras e hoje evoluímos para auxiliar pacientes de todas as especialidades clínicas. Selecionamos cuidadosamente nossos painéis de NGS para refletir nosso crescente conhecimento sobre as complexas associações entre genes e doenças, com base em 20 anos de experiência em diagnóstico e conhecimento clínico em genética para desvendar as jornadas diagnósticas de nossos pacientes.
AGORA, com o poder do CentoGenome!
Utilizar o genoma como base para painéis neurológicos aumenta o rendimento diagnóstico, permitindo a triagem de expansões de repetições conhecidas, associadas a distúrbios neurológicos, e variantes complexas de sequência nos genes GBA1 e SMN1 . Também possibilita a investigação de genes não codificantes com associação comprovada com a neurologia.
O CentoNeuro Upgraded é o nosso painel neurológico mais completo, desenvolvido para detectar uma ampla gama de distúrbios neurológicos. Este painel destina-se a pacientes com características clínicas sugestivas de epilepsias, demência, distúrbios do movimento e espasticidade, incluindo distúrbios atáxicos e doença de Parkinson; distúrbios neuromusculares; distúrbios cerebrovasculares; hiperecplexia; distúrbios paroxísticos; e distúrbios neuroestruturais, entre outros. Observe que distúrbios de expansão de repetições, análise de CNV do SMN1 e análise de conversão do GBA com seu pseudogene não são cobertos por este painel. Se houver suspeita clínica dessas condições, recomenda-se a versão Genoma deste painel.
Saber mais| TAT | 25 business days |
| Methods | NGS incluindo análise de CNV |
O CentoNeuro Upgraded Genome é o nosso maior painel neurológico, desenvolvido para detectar uma ampla gama de distúrbios neurológicos. Este painel destina-se a pacientes com características clínicas sugestivas de epilepsias, demência, distúrbios do movimento e espasticidade, incluindo distúrbios atáxicos e doença de Parkinson; distúrbios neuromusculares; distúrbios cerebrovasculares; hiperecplexia; distúrbios paroxísticos; e distúrbios neuroestruturais, entre outros. Esta versão do painel é baseada no sequenciamento do genoma e inclui os genes não codificantes RNU4-2 , RNU7-1 e SNORD118 . Análise de expansão repetida dos genes AR , ATN1 , ATXN1 , ATXN10 , ATXN2 , ATXN3 , ATXN7 , ATXN8OS , C9orf72 , CACNA1A , CNBP, CSTB , DMPK , FMR1 , FXN , HTT , JPH3 , NOP56 , PABPN1 , PHOX2B , PPP2R2B , PRNP e TBP ; análise de conversão do gene GBA1 com seu pseudogene; e análise de variação do número de cópias (CNV) do gene SMN1 .
Saber mais| TAT | 25 business days |
| Methods | Sequenciamento de nova geração (NGS), incluindo análise de variações no número de cópias (CNV). |
O sequenciamento de genoma completo (WGS) oferece a solução mais abrangente em uma única etapa, com o maior rendimento diagnóstico.
O sequenciamento completo do exoma (WES) permite um diagnóstico mais rápido e econômico para pacientes com sintomas complexos e pouco claros.
A multiômica proporciona uma compreensão mais profunda dos processos biológicos humanos e atua como uma ferramenta única e altamente eficaz para o diagnóstico precoce.
Crie um painel genético de diagnóstico selecionando genes específicos para as necessidades individuais de cada paciente.
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Genes selecionáveis
15 dias úteis
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Genoma ou exoma
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Nossa rede global de suporte ao cliente e especialistas o guiará em cada etapa do processo.
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