czerwiec 24, 2019
W artykule opublikowanym w czerwcu 2019 r. w czasopiśmie Międzynarodowe czasopismo nauk molekularnych, Czteroletnie badanie 81 dzieci cierpiących na chorobę Gauchera (GD) o różnym nasileniu wykazało, że glukozylosfingozyna (lizo-Gb1) jest niezwykle dokładnym biomarkerem służącym do monitorowania dzieci cierpiących na GD.
Badanie – pierwsze tego rodzaju, mające na celu ocenę roli lizo-Gb1 w monitorowaniu leczonych i nieleczonych dzieci – identyfikuje istotną rolę, jaką lizo-Gb1 może odgrywać w monitorowaniu leczenia dzieci. Począwszy od 2014 roku, badanie oceniało poziom lizo-Gb1 u dzieci objętych opieką Centrum Medycznego Shaare Zedek w Jerozolimie w Izraelu, wykorzystując opatentowany biomarker opracowany przez CENTOGENE. Wcześniejsze badania nad lizo-Gb1 jako biomarkerem koncentrowały się wyłącznie na dorosłych pacjentach z GD.
Wyniki badania ujawniły:
Istotna korelacja występuje pomiędzy:
- lizo-Gb1 i liczba płytek krwi u dzieci z łagodną GD1
- poziom lizo-Gb1 i hemoglobiny u dzieci z ciężką cukrzycą typu 1
Istotna odwrotna korelacja pomiędzy:
- lizo-Gb1 i liczba płytek krwi u nieleczonych dzieci
- poziom lizo-Gb1 i hemoglobiny u leczonych dzieci
“Wcześniej udowodniono, że Lyso-Gb1 jest wysoce czułym i swoistym biomarkerem w diagnostyce i monitorowaniu dorosłych pacjentów cierpiących na chorobę Gauchera” – skomentował prof. dr hab. Arndt Rolfs, dyrektor generalny CENTOGENE i współautor badania. “Biomarkery są niezwykle ważne w diagnostyce i monitorowaniu leczenia pacjentów z rzadkimi chorobami, a w szczególności w przypadku dzieci cierpiących na chorobę Gauchera zauważyliśmy, że Lyso-Gb1 jest niezwykle skutecznym biomarkerem w monitorowaniu leczenia – i rzeczywiście powinien być włączony do rutynowej kontroli tych pacjentów”.”
“Postępujący wzrost poziomu lizo-Gb1 u nieleczonych dzieci z chorobą Gauchera sugeruje, że pacjenci ci powinni otrzymać enzymatyczną terapię zastępczą” – dodał prof. dr hab. Ari Zimran z Centrum Medycznego Shaare Zedek Uniwersytetu Hebrajskiego w Jerozolimie, uznany ekspert w dziedzinie choroby Gauchera i współautor badania. “To międzynarodowe badanie wykazało korelację między poziomem lizo-Gb1 a ciężkością choroby u dzieci cierpiących na chorobę Gauchera oraz znaczenie stosowania tego biomarkera w monitorowaniu dzieci leczonych i nieleczonych”.”
Choroba Gauchera należy do najczęstszych, dziedziczonych recesywnie chorób spichrzeniowych lizosomalnych. Ich przyczyną jest niedobór enzymu glukocerebrozydazy.
Pełną wersję artykułu można pobrać Tutaj.
