24 de junho de 2019
Em um artigo publicado em junho de 2019 no Revista Internacional de Ciências Moleculares, Um estudo de quatro anos com 81 crianças que sofrem da Doença de Gaucher (DG) em diferentes graus de gravidade revela que a glicosilfingosina (liso-Gb1) é um biomarcador extremamente preciso para o monitoramento de crianças com DG.
O estudo — o primeiro do gênero a avaliar se o lyso-Gb1 desempenha um papel no monitoramento de crianças tratadas e não tratadas — identifica o papel fundamental que o lyso-Gb1 pode desempenhar no monitoramento do tratamento em crianças. Iniciado em 2014, o estudo avaliou os níveis de lyso-Gb1 em crianças sob os cuidados do Centro Médico Shaare Zedek em Jerusalém, Israel, utilizando um biomarcador patenteado desenvolvido pela CENTOGENE. Estudos anteriores sobre o lyso-Gb1 como biomarcador focaram apenas em pacientes adultos com doença de Graves.
Os resultados do estudo revelaram:
Uma correlação significativa entre:
- lyso-Gb1 e contagem de plaquetas em crianças com GD1 leve
- Níveis de liso-Gb1 e hemoglobina em crianças com GD1 grave.
Uma correlação inversa significativa entre:
- lyso-Gb1 e contagem de plaquetas em crianças não tratadas
- lyso-Gb1 e nível de hemoglobina em crianças tratadas
“Já foi comprovado que o Lyso-Gb1 é um biomarcador altamente sensível e específico para o diagnóstico e monitoramento de pacientes adultos com Doença de Gaucher”, comentou o Prof. Arndt Rolfs, MD, CEO da CENTOGENE e um dos autores do estudo. “Os biomarcadores são extremamente importantes no diagnóstico e monitoramento do tratamento de pacientes com doenças raras e, em particular para crianças com Doença de Gaucher, observamos que o Lyso-Gb1 é um biomarcador extremamente eficaz no monitoramento do tratamento – e, de fato, deve ser incluído no acompanhamento de rotina desses pacientes.”
“O aumento progressivo dos níveis de liso-Gb1 em crianças com doença de Gaucher não tratadas sugere que esses pacientes devem receber terapia de reposição enzimática”, acrescentou o Prof. Ari Zimran, MD, do Centro Médico Shaare Zedek da Universidade Hebraica de Jerusalém, um especialista altamente reconhecido em doença de Gaucher e um dos autores do estudo. “Este estudo internacional demonstrou uma correlação entre os níveis de liso-Gb1 e a gravidade da doença em crianças com doença de Gaucher, bem como a importância do uso desse biomarcador no monitoramento de crianças tratadas e não tratadas.”
A doença de Gaucher está entre as doenças de armazenamento lisossômico mais prevalentes, de herança recessiva, causadas por uma deficiência na enzima glicocerebrosidase.
O artigo completo pode ser baixado. aqui.
