2019年6月24日
在2019年6月發表的一篇論文中， 國際分子科學雜誌, 一項針對 81 名患有不同嚴重程度戈謝氏症 (GD) 的兒童進行的為期四年的研究表明，葡萄糖鞘氨醇 (lyso-Gb1) 是一種非常準確的生物標誌物，可用於監測患有 GD 的兒童。.
這項研究是第一個評估溶血磷脂酰膽鹼-1 (lyso-Gb1) 在監測已治療和未治療兒童中的作用的研究，它揭示了 lyso-Gb1 在兒童治療監測中的關鍵作用。該研究始於 2014 年，利用 CENTOGENE 公司開發的專有生物標誌物，對以色列耶路撒冷沙雷·澤德克醫療中心 (Shaare Zedek Medical Center) 收治的兒童的 lyso-Gb1 水平進行了評估。先前關於 lyso-Gb1 作為生物標記的研究僅限於成人戈謝氏症 (GD) 患者。.
研究結果顯示：
兩者之間有顯著相關性：
- 輕度GD1兒童的溶血磷脂醯膽鹼-1 (lyso-Gb1) 和血小板計數
- 重度GD1兒童的溶血磷脂醯膽鹼-1 (lyso-Gb1) 和血紅素水平
兩者之間存在顯著的負相關關係：
- 未經治療兒童的溶血素-Gb1 和血小板計數
- 接受治療的兒童的溶血磷脂酰膽鹼-1 (lyso-Gb1) 和血紅蛋白水平
“「溶小體Gb1先前已被證實是一種高度敏感且特異的生物標誌物，可用於診斷和監測患有戈謝病的成年患者，」CENTOGENE首席執行官兼該研究的作者之一、醫學博士Arndt Rolfs教授評論道。 「生物標記在罕見疾病患者的診斷和治療監測中至關重要，尤其對於患有戈謝病的兒童，我們發現溶酶體Gb1是一種極其有效的治療監測生物標誌物——的確應該將其納入這些患者的常規隨訪中。”
“「未經治療的戈謝氏症患者兒體內溶小體Gb1水平的逐漸升高表明，這些患者應該接受酶替代療法，」耶路撒冷希伯來大學沙雷·澤德克醫學中心的阿里·齊姆蘭醫學博士補充道。齊姆蘭博士是戈謝氏症領域的知名專家，也是這項研究的作者之一。 ”這項國際研究表明，溶酶體Gb1水平與戈謝病患兒的疾病嚴重程度之間存在相關性，並強調了使用這種生物標誌物監測已治療和未治療患兒的重要性。“
戈謝氏症是最常見的隱性遺傳溶小體貯積症之一，由葡萄糖腦苷脂酶缺乏所引起。.
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