24 de junio de 2019
En un artículo publicado en junio de 2019 en la revista Revista Internacional de Ciencias Moleculares, Un estudio de cuatro años de 81 niños que padecen la enfermedad de Gaucher (EG) de diversa gravedad revela que la glucosilesfingosina (liso-Gb1) es un biomarcador extremadamente preciso para monitorear a los niños que padecen EG.
El estudio, el primero de su tipo en evaluar la función de la liso-Gb1 en el seguimiento de niños tratados y no tratados, identifica el papel fundamental que la liso-Gb1 puede desempeñar en el seguimiento del tratamiento pediátrico. A partir de 2014, el estudio evaluó los niveles de liso-Gb1 en niños atendidos en el Centro Médico Shaare Zedek de Jerusalén (Israel) utilizando un biomarcador patentado desarrollado por CENTOGENE. Estudios previos sobre la liso-Gb1 como biomarcador se han centrado únicamente en pacientes adultos con diabetes gestacional.
Los resultados del estudio revelaron:
Una correlación significativa entre:
- liso-Gb1 y recuento de plaquetas en niños con EG1 leve
- Liso-Gb1 y nivel de hemoglobina en niños con EG1 grave
Una correlación inversa significativa entre:
- liso-Gb1 y recuento de plaquetas en niños no tratados
- Liso-Gb1 y nivel de hemoglobina en niños tratados
“Se ha demostrado previamente que la liso-Gb1 es un biomarcador altamente sensible y específico para el diagnóstico y el seguimiento de pacientes adultos con enfermedad de Gaucher”, comentó el Prof. Arndt Rolfs, MD, director ejecutivo de CENTOGENE y autor colaborador del estudio. “Los biomarcadores son extremadamente importantes para el diagnóstico y el seguimiento del tratamiento de pacientes con enfermedades raras, y en el caso particular de los niños con enfermedad de Gaucher, hemos observado que la liso-Gb1 es un biomarcador extremadamente eficaz para el seguimiento del tratamiento, y de hecho debería incluirse en el seguimiento rutinario de estos pacientes”.”
“El aumento progresivo de los niveles de liso-Gb1 en niños con EG no tratados sugiere que estos pacientes deberían recibir terapia de reemplazo enzimático”, añadió el Prof. Dr. Ari Zimran, del Centro Médico Shaare Zedek de la Universidad Hebrea de Jerusalén, reconocido experto en la enfermedad de Gaucher y autor colaborador del estudio. “Este estudio internacional ha demostrado una correlación entre los niveles de liso-Gb1 y la gravedad de la enfermedad en niños con enfermedad de Gaucher, y la importancia de utilizar este biomarcador en el seguimiento de niños tratados y no tratados”.”
La enfermedad de Gaucher es uno de los trastornos de almacenamiento lisosomal de herencia recesiva más prevalentes y causados por una deficiencia en la enzima glucocerebrosidasa.
El artículo completo se puede descargar aquí.
