listopad 14, 2023
Results From Landmark Study Published in Brain Journal
- Collaborative research initiative leveraged CENTOGENE’s Whole Exome Sequencing (WES) to reveal disease-causing gene called ACBD6 (Acyl-CoA Binding Domain Containing 6)
- Over seven years, a total of 45 affected individuals from 29 independent families in Southeast Asia, Central Asia, the Middle East, Europe, and North and South America have been identified
- Study guides further research for potential treatments, including genetic causes and pathways leading to Parkinson’s disease
CAMBRIDGE, Mass. and ROSTOCK, Germany, and BERLIN, November 14, 2023 (GLOBE NEWSWIRE) – Centogene N.V. (Nasdaq: CNTG), the essential life science partner for data-driven answers in rare and neurodegenerative diseases, today announced the discovery of a new form of early-onset dystonia and parkinsonism in the context of neurodevelopmental abnormalities associated to the gene called ACBD6 (Domena wiążąca acylo-CoA zawierająca 6) w ramach międzynarodowego zespołu badawczego. Wyniki przełomowego badania zostały opublikowane w Mózg, a leading, peer-reviewed scientific journal of neurology.
The study reports on 45 patients from 29 families and provides evidence that bi-allelic pathogenic variants in the ACBD6 gene lead to a distinct neurodevelopmental syndrome accompanied by complex and progressive cognitive and movement disorders. The clinical features were similar across all patients, and the study identified a recognizable clinical pattern that will help clinicians diagnose this disease.
“Over the last years, CENTOGENE played a key role in identifying relevant patients using Whole Exome Sequencing (WES) and providing genomic and phenotypic analysis as well as overall mapping of clinical data,” said one of the paper’s lead authors, Dr. Aida Bertoli-Avella, Head of Research Data Analysis at CENTOGENE. “The findings have helped us gain a deeper understanding of neurological disorders – offering a next step towards advancing treatments and life-changing answers for these patients, their families, and the greater neurological disease community.”
To enhance their understanding of the disease’s mechanism, the research team has embarked on generating models that might help identify potential therapeutic targets. As the disease is associated with parkinsonism, a better understanding of the function of the ACBD6 gene through further studies could also shed light on genetic causes and pathways leading to Parkinson’s disease.
Dr. Reza Maroofian from the University College London Queen Square Institute of Neurology who led the project said, “This study reinforces the value of close collaboration between research labs and accredited diagnostic laboratories, like CENTOGENE, in finding precise molecular diagnosis for families affected by undiagnosed ultra-rare disorders. These collaborations are fundamental in advancing our understanding of genetic disorders and their underlying mechanisms.”
Prof. Peter Bauer, Chief Genomic Officer at CENTOGENE, added, “Up until now, the genetic causes of neurological disorders have remained greatly unknown. This groundbreaking study has now not only helped us to understand a driving factor for 45 patients, but has shed light on the way to a potential cure for a larger group of neurological disorders, and that is game changing. That is what we are striving for every day.”
To read the full study, visit: https://link.centogene.com/Brain-Publication
O firmie CENTOGENE
Misją CENTOGENE jest dostarczanie pacjentom, lekarzom i firmom farmaceutycznym opartych na danych, zmieniających życie odpowiedzi na pytania dotyczące chorób rzadkich i neurodegeneracyjnych. Integrujemy technologie multiomiczne z bazą danych CENTOGENE Biodatabank, zapewniając analizę wielowymiarową, która będzie stanowić punkt odniesienia dla kolejnej generacji medycyny precyzyjnej. Nasze unikalne podejście umożliwia szybką i wiarygodną diagnozę pacjentów, wspiera lekarzy w lepszym zrozumieniu stanów chorobowych oraz przyspiesza i ogranicza ryzyko związane z odkrywaniem, rozwojem i komercjalizacją ukierunkowanych leków farmaceutycznych.
Od momentu powstania w 2006 roku, CENTOGENE oferuje szybką i wiarygodną diagnostykę, budując sieć około 30 000 aktywnych lekarzy. Nasze multiomiczne laboratoria referencyjne w Niemczech, posiadające certyfikaty ISO, CAP i CLIA, wykorzystują zestawy danych fenomicznych, genomicznych, transkryptomicznych, epigenomicznych, proteomicznych i metabolomicznych. Dane te są gromadzone w naszym banku danych biologicznych CENTOGENE, który obejmuje ponad 800 000 pacjentów z ponad 120 bardzo zróżnicowanych krajów, z czego ponad 70% to osoby pochodzenia pozaeuropejskiego. Do tej pory bank danych biologicznych CENTOGENE przyczynił się do wygenerowania nowatorskich spostrzeżeń dla ponad 285 recenzowanych publikacji.
Przekładając nasze dane i wiedzę specjalistyczną na konkretne wnioski, wsparliśmy ponad 50 projektów współpracy z partnerami farmaceutycznymi. Wspólnie przyspieszamy i ograniczamy ryzyko związane z odkrywaniem, rozwojem i komercjalizacją leków w zakresie badań przesiewowych leków docelowych, badań klinicznych, dostępu do rynku i ekspansji, a także oferujemy licencje CENTOGENE Biodata i raporty Insight Reports, aby umożliwić światu wyleczenie ze wszystkich chorób rzadkich i neurodegeneracyjnych.
Aby dowiedzieć się więcej o naszych produktach, ofercie i celach ukierunkowanych na pacjentów, odwiedź stronę www.centogene.com i śledź nas na LinkedIn.
Oświadczenia prognostyczne
Niniejsza informacja prasowa zawiera “oświadczenia prognostyczne” w rozumieniu federalnych przepisów dotyczących papierów wartościowych w Stanach Zjednoczonych. Zawarte w niej oświadczenia, które nie mają jednoznacznie historycznego charakteru, mają charakter prognostyczny, a słowa “przewidywać”, “wierzyć”, “kontynuować”, “oczekiwać”, “szacować”, “zamierzać”, “projektować”, “planować”, “ma na celu”, “potencjalny”, “przewidywać”, “obiektywny” i podobne wyrażenia oraz czasowniki w czasie przyszłym lub warunkowym, takie jak “będzie”, “byłby”, “powinien”, “mógłby”, “może”, “może” i “może”, lub ich formy przeczące, mają na celu identyfikację oświadczeń prognostycznych. Takie oświadczenia prognostyczne wiążą się ze znanymi i nieznanymi ryzykami, niepewnościami i innymi istotnymi czynnikami, które mogą spowodować, że rzeczywiste wyniki, efektywność lub osiągnięcia CENTOGENE będą istotnie różnić się od jakichkolwiek przyszłych wyników, efektywności lub osiągnięć wyrażonych lub dorozumianych w oświadczeniach prognostycznych. Do takich ryzyk i niepewności należą m.in. negatywne warunki ekonomiczne i geopolityczne oraz niestabilność i zmienność na światowych rynkach finansowych, możliwe zmiany w obowiązujących i proponowanych przepisach, regulacjach i politykach rządowych, presja wynikająca ze wzrostu konkurencji i konsolidacji w naszej branży, koszty i niepewność związana z zatwierdzeniem regulacyjnym, w tym przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA), nasze uzależnienie od stron trzecich i partnerów, w tym nasza zdolność do zarządzania wzrostem, realizacji strategii biznesowej i nawiązywania nowych relacji z klientami, nasza zależność od branży chorób rzadkich, nasza zdolność do zarządzania ekspansją międzynarodową, nasza zależność od kluczowego personelu, nasza zależność od ochrony własności intelektualnej, wahania naszych wyników operacyjnych spowodowane wpływem kursów walutowych, nasza zdolność do usprawnienia wykorzystania gotówki, nasze ciągłe przestrzeganie postanowień umownych związanych z instrumentami finansowymi, nasze zapotrzebowanie na dodatkowe finansowanie i nasza zdolność do kontynuowania działalności lub inne czynniki. Aby uzyskać więcej informacji na temat ryzyka i niepewności, które mogą spowodować, że rzeczywiste wyniki będą się różnić od tych wyrażonych w niniejszych oświadczeniach prognostycznych, a także ryzyka związanego z działalnością CENTOGENE ogólnie, zapoznaj się z czynnikami ryzyka CENTOGENE przedstawionymi w Formularzu 20-F złożonym przez CENTOGENE 16 maja 2023 r. w Komisji Papierów Wartościowych i Giełd (SEC) oraz w późniejszych dokumentach złożonych w SEC. Wszelkie oświadczenia prognostyczne zawarte w niniejszym komunikacie prasowym obowiązują wyłącznie na dzień jego publikacji, a CENTOGENE wyraźnie zrzeka się obowiązku aktualizacji jakichkolwiek oświadczeń prognostycznych, niezależnie od tego, czy wynika to z nowych informacji, przyszłych zdarzeń, czy z innych przyczyn.
KONTAKT
CENTOGENE
Melissa Hall
Komunikacja korporacyjna
Press@centogene.com
Lennart Streibel
Relacje inwestorskie
IR@centogene.com
