lipiec 1, 2019
Firma CENTOGENE ogłosiła dziś wzrost swojej bazy wiedzy na temat rzadkich chorób dziedzicznych. W dzisiejszej aktualizacji CentoMD® – repozytorium danych epidemiologicznych, fenotypowych i klinicznych firmy – od grudnia 2018 r. liczba przeanalizowanych przypadków wzrosła o 16% do ponad 360 000, a całkowita liczba wariantów wzrosła o 26% do 9,3 miliona. Obejmuje to obecnie dane z ponad 120 krajów, co podkreśla istotną różnorodność etniczną bazy wiedzy CENTOGENE.
Dla porównania, ClinVar – ogólnodostępna baza danych – zawierała 510 000 wariantów (stan na czerwiec 2019 r.), natomiast HGMD Pro zawierała 255 000 wariantów (stan na styczeń 2019 r.).
“Wierzymy, że CentoMD® to największa na świecie, starannie dobrana baza danych mutacji w chorobach rzadkich oraz ważny pomost między wariantami genetycznymi a interpretacją kliniczną – ze znaczną liczbą nieopublikowanych wariantów” – powiedział dr Arndt Rolfs, dyrektor generalny CENTOGENE. “Przestrzegając rygorystycznego procesu selekcji danych, dostarczamy niezwykle dokładne dane istotne dla diagnostyki klinicznej i podejmowania decyzji”.”
“Nasza szczegółowa analiza genetyczna, proteomiczna i metaboliczna jest kluczem do poszerzenia wiedzy populacji pacjentów z chorobami rzadkimi, wspiera program rozwoju biomarkerów CENTOGENE i wspiera naszych partnerów farmaceutycznych w przyspieszaniu rozwoju leków sierocych. Ostatecznie nasza wiedza i doświadczenie służą naszym pacjentom z chorobami rzadkimi, pomagając im zakończyć diagnostyczną odyseję, z którą zmaga się tak wielu z nich” – dodał Rolfs.
CentoMD® zawiera dane łączące informacje o wariantach z informacjami proteomicznymi i metabolomicznymi, w szczególności w przypadku genów o wysokiej przepustowości. Klasyfikacja wariantów w CentoMD® jest zgodna z wytycznymi American College of Medical Genetics and Genomics dotyczącymi jednolitej klasyfikacji wariantów. Dzięki wysoce wykwalifikowanemu i ustandaryzowanemu procesowi selekcji, CentoMD® zapewnia wysokiej jakości interpretacje kliniczne nowo zidentyfikowanych wariantów, a także gwarantuje, że zmiany w klasyfikacji wariantów zostaną przekazane i uwzględnione w interpretacjach klinicznych w odpowiednim czasie.
Więcej informacji na temat CentoMD® (v5.4) można znaleźć Tutaj.
