2019 年 7 月 1 日
CENTOGENE 今天公佈了其罕見遺傳疾病知識庫的增長情況。在今天更新的 CentoMD®（該公司用於儲存流行病學、表型和臨床數據的資料庫）中，自 2018 年 12 月以來，分析的病例數增加了 16%，超過 36 萬例；變異總數增加了 26%，達到 930 萬個。目前，該資料庫涵蓋了來自 120 多個國家的數據，凸顯了 CENTOGENE 知識庫重要的種族多樣性。.
為了進行比較，截至 2019 年 6 月，免費資料庫 ClinVar 包含 510,000 個變異，而截至 2019 年 1 月，HGMD Pro 包含 255,000 個變異。.
“「我們相信CentoMD®是全球最大的罕見疾病基因突變資料庫，也是連結基因變異與臨床解讀的重要橋樑——其中包含大量未發表的變異，」CENTOGENE執行長Arndt Rolfs博士表示。 ”透過嚴格的數據審核流程，我們提供高度準確的數據，這些數據與臨床診斷和決策密切相關。“
“「我們詳盡的基因組學、蛋白質組學和代謝分析是充實罕見疾病患者群體知識庫的關鍵，有助於推動CENTOGENE的生物標誌物開發項目，並支持我們的製藥合作夥伴加速孤兒藥的研發。最終，我們的知識和專業技能將造福罕見疾病患者，幫助他們結束漫長的診斷歷程。」羅爾夫斯補充道。.
CentoMD® 包含整合了變異資訊、蛋白質組學和代謝組學資訊的數據，特別適用於高通量基因。 CentoMD® 中的變異分類遵循美國醫學遺傳學和基因組學學會 (ACMG) 的統一變異分類指南。憑藉高品質且標準化的資料審核流程，CentoMD® 能夠為新發現的變異提供高品質的臨床解讀，並確保變異分類的變更能夠及時傳達並反映在臨床解讀中。.
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