1 de julio de 2019
CENTOGENE reveló hoy el crecimiento de su base de conocimientos sobre enfermedades hereditarias raras. En la actualización de hoy de CentoMD®, el repositorio de datos epidemiológicos, fenotípicos y clínicos de la compañía, desde diciembre de 2018, el número de casos analizados ha aumentado en 16%, superando los 360.000, y el número total de variantes ha aumentado en 26%, alcanzando los 9,3 millones. Esto ahora abarca datos de más de 120 países, lo que subraya la importante diversidad étnica de la base de conocimientos de CENTOGENE.
A efectos de comparación, ClinVar, la base de datos de libre acceso, contiene 510.000 variantes a junio de 2019, mientras que HGMD Pro contiene 255.000 variantes a enero de 2019.
“Creemos que CentoMD® es la base de datos de mutaciones curadas más grande del mundo para enfermedades raras y un puente importante entre las variantes genéticas y la interpretación clínica, con un número significativo de variantes no publicadas”, afirmó el Dr. Arndt Rolfs, director ejecutivo de CENTOGENE. “Al seguir un estricto proceso de curación de datos, proporcionamos datos altamente precisos y relevantes para el diagnóstico clínico y la toma de decisiones”.”
“Nuestro detallado análisis genético, proteómico y metabólico es clave para enriquecer la base de conocimientos de las poblaciones de pacientes con enfermedades raras, impulsando el programa de desarrollo de biomarcadores de CENTOGENE y apoyando a nuestros socios farmacéuticos en la aceleración del desarrollo de medicamentos huérfanos. En definitiva, nuestro conocimiento y experiencia benefician a nuestros pacientes con enfermedades raras, ayudando a poner fin a la odisea diagnóstica que muchos de ellos enfrentan.
CentoMD® contiene datos que combinan información sobre variantes con información proteómica y metabolómica, en particular para genes de alto rendimiento. La clasificación de variantes en CentoMD® sigue las directrices del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica para una clasificación uniforme de variantes. Gracias a un proceso de selección altamente cualificado y estandarizado, CentoMD® proporciona interpretaciones clínicas de alta calidad de las variantes recién identificadas y garantiza que los cambios en la clasificación de variantes se comuniquen y reflejen en las interpretaciones clínicas de manera oportuna.
Puede encontrar más información sobre CentoMD® (v5.4) aquí.
