1 de julho de 2019
A CENTOGENE revelou hoje o crescimento de sua base de conhecimento sobre doenças hereditárias raras. Na atualização de hoje do CentoMD® — o repositório de dados epidemiológicos, fenotípicos e clínicos da empresa —, desde dezembro de 2018, o número de casos analisados aumentou em 161,4 milhões, chegando a mais de 360.000, e o número total de variantes cresceu em 261,4 milhões, totalizando 9,3 milhões. Isso agora abrange dados de mais de 120 países, ressaltando a importante diversidade étnica da base de conhecimento da CENTOGENE.
Para fins de comparação, o ClinVar – o banco de dados gratuito – contém 510.000 variantes em junho de 2019, enquanto o HGMD Pro contém 255.000 variantes em janeiro de 2019.
“Acreditamos que o CentoMD® seja o maior banco de dados de mutações do mundo para doenças raras, e uma importante ponte entre variantes genéticas e interpretação clínica – com um número significativo de variantes não publicadas”, disse o Dr. Arndt Rolfs, CEO da CENTOGENE. “Ao seguir um rigoroso processo de curadoria de dados, estamos fornecendo dados altamente precisos e relevantes para o diagnóstico clínico e a tomada de decisões.”
“Nossa análise genética, proteômica e metabólica detalhada é fundamental para ampliar a base de conhecimento sobre populações de pacientes com doenças raras, ajudando a impulsionar o programa de desenvolvimento de biomarcadores da CENTOGENE e apoiando nossos parceiros farmacêuticos na aceleração do desenvolvimento de medicamentos órfãos. Em última análise, nosso conhecimento e experiência visam beneficiar nossos pacientes com doenças raras, ajudando a pôr fim à odisseia diagnóstica que muitos deles enfrentam”, acrescentou Rolfs.
O CentoMD® contém dados que combinam informações sobre variantes genéticas com informações proteômicas e metabolômicas, especialmente para genes de alto rendimento. A classificação de variantes no CentoMD® segue as diretrizes do American College of Medical Genetics and Genomics para classificação uniforme de variantes. Com um processo de curadoria altamente qualificado e padronizado, o CentoMD® fornece interpretações clínicas de alta qualidade para variantes recém-identificadas e garante que as alterações na classificação de variantes sejam comunicadas e refletidas nas interpretações clínicas em tempo hábil.
Mais informações sobre o CentoMD® (v5.4) podem ser encontradas aqui. aqui.
