5 maja 2021
- Ponad połowa pacjentów z chorobami genetycznymi pozostaje niezdiagnozowana, nawet po wykonaniu sekwencjonowania eksomu i genomu
- Dzięki przeprowadzeniu dogłębnych analiz genetycznych i eksploracji danych w Biobanku firma CENTOGENE odkryła sześć nowych powiązań między genami a chorobami oraz dowody potwierdzające istnienie 31 genów kandydujących
- Badanie ujawnia wartość takich biobanków danych w diagnozowaniu i przyspieszaniu opcji leczenia pacjentów cierpiących na rzadkie choroby
CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK, Niemcy i BERLIN, 5 maja 2021 r. (GLOBE NEWSWIRE) – Centogene NV (Nasdaq: CNTG), firma komercyjna specjalizująca się w rzadkich chorobach, która przekształca rzeczywiste dane kliniczne i genetyczne w praktyczne informacje dla pacjentów, lekarzy i firm farmaceutycznych, ogłosiła dziś wyniki badań ujawniających sześć nowych powiązań genów z chorobami dla szerokiego zakresu zaburzeń genetycznych oraz potwierdzenie 31 dodatkowych genów kandydujących. Odkrycia te są wynikiem dogłębnej analizy banku danych rzadkich chorób Bio/Databank firmy, po tym jak standardowe testy genetyczne nie były w stanie określić dokładnej przyczyny objawów. W rezultacie ponad 90 pacjentów ostatecznie otrzymało diagnozę – otwierając możliwość diagnozowania niezliczonej liczby innych pacjentów po dalszych badaniach. Ponadto, odkrycia te ujawniły potencjalne opcje leczenia dla pacjentów w oparciu o znane nakładanie się chorób.
Wyniki przełomowego badania zostały opublikowane w Genetyka w medycynie – oficjalne czasopismo Amerykańskiego Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki.
Prof. Peter Bauer, Dyrektor ds. Genomiki w CENTOGENE, powiedział: “Do tej pory znanych jest ponad 7000 rzadkich chorób, a nasze badania pokazują, że wciąż pozostaje ich wiele do zidentyfikowania. Uważamy, że naszym obowiązkiem jest dogłębne zapoznanie się z informacjami o pacjentach podczas przeprowadzania testów genetycznych. W tym przypadku udało nam się postawić pacjentom diagnozę chorób, które wcześniej nie znajdowały się w polu zainteresowania. Co więcej, mogliśmy pomóc im poprawić jakość życia – otwierając im nowe możliwości leczenia i zarządzania”.”
“Chociaż postęp technologiczny w ciągu ostatniej dekady doprowadził do udoskonalenia diagnostyki, nasze badanie pokazuje, że samo zastosowanie testu genetycznego nie wystarczy” – dodaje dr Aida Bertoli-Avella, kierownik ds. analizy danych badawczych. “Zwłaszcza w przypadku chorób rzadkich, trzeba patrzeć dalej niż tylko na powierzchnię – wykorzystując zaawansowane narzędzia, aby odkryć przyczynę choroby i otworzyć nowe możliwości leczenia”.”
Badania doprowadziły do postawienia diagnozy u ponad 90 pacjentów na podstawie sześciu nowych rzadkich chorób i 31 genów-kandydatów, co dało im dostęp do przyszłych opcji leczenia i lepszego zarządzania opieką medyczną.
O badaniu
Chociaż technologia rozwinęła się w ciągu ostatnich dziesięciu lat, ponad połowa pacjentów z chorobami genetycznymi pozostaje niezdiagnozowana, nawet po zastosowaniu metod diagnostycznych obejmujących cały genom. Wyzwanie związane z interpretacją wariantów pozostaje na pierwszym planie wyzwań diagnostycznych, częściowo z powodu braku powiązania między genem a fenotypem.
Wykorzystując Bio/Databank rzadkich chorób CENTOGENE, firma przeprowadziła szeroko zakrojoną ocenę sekwencjonowania eksomu i genomu genów bez znanego związku z chorobą oraz pacjentów cierpiących na choroby genetyczne, które pozostały niezdiagnozowane. Następnie firma przeprowadziła analizy w swoim biobanku, stosując określone kryteria, co umożliwiło dalszą identyfikację niespokrewnionych pacjentów o podobnych fenotypach. Ostatecznie doprowadziło to do odkrycia sześciu nowych powiązań między genami a chorobami, w oparciu o dane 38 ciężko chorych pacjentów z wariantami w sześciu genach: BLOC1S1, IPO8, MMP15, PLK1, RAP1GDS1 i ZNF699, a także do wyjaśnienia 31 dodatkowych genów kandydujących.
Przeczytaj pełne badanie w czasopiśmie Genetics in Medicine
O firmie CENTOGENE
CENTOGENE zajmuje się diagnostyką i badaniami nad chorobami rzadkimi, przekształcając rzeczywiste dane kliniczne i genetyczne w praktyczne informacje dla pacjentów, lekarzy i firm farmaceutycznych. Naszym celem jest racjonalizacja decyzji terapeutycznych i przyspieszenie rozwoju nowych leków sierocych, wykorzystując naszą rozległą wiedzę na temat chorób rzadkich, w tym dane epidemiologiczne i kliniczne, a także innowacyjne biomarkery. CENTOGENE opracowało globalną, autorską platformę chorób rzadkich opartą na naszym repozytorium danych z rzeczywistego świata, obejmującym ponad 3,9 miliarda ważonych punktów danych od około 600 000 pacjentów z ponad 120 krajów (stan na 31 grudnia 2020 r.).
Platforma firmy obejmuje dane epidemiologiczne, fenotypowe i genetyczne, które odzwierciedlają globalną populację, a także biobank próbek krwi tych pacjentów. CENTOGENE uważa, że jest to jedyna platforma, która kompleksowo analizuje dane wielopoziomowe w celu lepszego zrozumienia rzadkich chorób dziedzicznych, co może pomóc w identyfikacji pacjentów i usprawnić proces wprowadzania leków sierocych na rynek przez naszych partnerów farmaceutycznych. Na dzień 31 grudnia 2020 r. firma współpracowała z ponad 30 partnerami farmaceutycznymi.
Ważna informacja i wyłączenie odpowiedzialności
Niniejsza informacja prasowa zawiera stwierdzenia stanowiące “stwierdzenia dotyczące przyszłości” zgodnie z definicją tego terminu zawartą w amerykańskiej ustawie o reformie przepisów procesowych dotyczących papierów wartościowych z 1995 r. (Private Securities Litigation Reform Act of 1995), w tym stwierdzenia wyrażające opinie, oczekiwania, przekonania, plany, cele, założenia lub prognozy Spółki dotyczące przyszłych zdarzeń lub wyników, w przeciwieństwie do stwierdzeń odzwierciedlających fakty historyczne. Przykładami są omówienia naszych strategii, planów finansowania, możliwości rozwoju i wzrostu rynku. W niektórych przypadkach takie stwierdzenia dotyczące przyszłości można zidentyfikować po terminologii, takiej jak “przewidywać”, “zamierzać”, “wierzyć”, “szacować”, “planować”, “dążyć”, “prognozować” lub “oczekiwać”, “może”, “będzie”, “mógłby”, “powinien” – formy przeczące tych terminów lub podobne. Stwierdzenia dotyczące przyszłości oparte są na aktualnych przekonaniach i założeniach kierownictwa oraz na informacjach, do których Spółka ma obecnie dostęp. Jednakże te stwierdzenia dotyczące przyszłości nie stanowią gwarancji naszych wyników i nie należy na nich nadmiernie polegać. Oświadczenia prognostyczne podlegają licznym ryzykom, niepewnościom i innym zmiennym okolicznościom, takim jak niekorzystne warunki gospodarcze na świecie oraz ciągła niestabilność i zmienność na światowych rynkach finansowych, wpływ pandemii COVID-19 na naszą działalność i wyniki operacyjne, możliwe zmiany w obowiązujących i proponowanych przepisach, regulacjach i polityce rządowej, presja wynikająca z rosnącej konkurencji i konsolidacji w naszej branży, koszty i niepewność związana z uzyskaniem zgody organów regulacyjnych, w tym Amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków (FDA), nasze uzależnienie od podmiotów zewnętrznych i partnerów, w tym nasza zdolność do zarządzania wzrostem i nawiązywania nowych relacji z klientami, nasza zależność od branży chorób rzadkich, nasza zdolność do zarządzania ekspansją międzynarodową, nasza zależność od kluczowego personelu, nasza zależność od ochrony własności intelektualnej, wahania naszych wyników operacyjnych spowodowane wpływem kursów walutowych lub innymi czynnikami. Takie ryzyka i niepewności mogą spowodować, że oświadczenia będą niedokładne, a czytelników ostrzega się przed nadmiernym poleganiem na takich oświadczeniach. Wiele z tych ryzyk jest poza kontrolą Spółki i może spowodować, że jej rzeczywiste wyniki będą istotnie różnić się od tych, których się spodziewała. Oświadczenia prognostyczne zawarte w niniejszym komunikacie prasowym są aktualne wyłącznie na dzień jego publikacji. Spółka nie zobowiązuje się, a w szczególności nie zobowiązuje się do aktualizacji takich oświadczeń ani do publicznego ogłaszania skutków jakichkolwiek zmian w tych oświadczeniach w celu odzwierciedlenia przyszłych zdarzeń lub wydarzeń, z wyjątkiem przypadków wymaganych przez prawo.
Więcej informacji można znaleźć w sekcji „Czynniki ryzyka” w naszym Raporcie Rocznym za rok obrotowy zakończony 31 grudnia 2020 r., na Formularzu 20-F złożonym w Komisji Papierów Wartościowych i Giełd (SEC) 15 kwietnia 2021 r., a także w innych bieżących raportach i dokumentach przekazanych lub złożonych w Komisji Papierów Wartościowych i Giełd (SEC). Dokumenty te można uzyskać na stronie EDGAR. na stronie internetowej SEC.
Kontakt dla mediów:
CENTOGENE
Ben Legg
Komunikacja korporacyjna
press@centogene.com
Doradztwo FTI
Bridie Lawlor O'Boyle
+1.917.929.5684
bridie.lawlor@fticonsulting.com
