2021 年 5 月 5 日
- 即使進行了外顯子組和基因組定序，超過一半的遺傳疾病患者仍無法確診。
- 透過進行深度遺傳分析和生物資料庫挖掘，CENTOGENE發現了六個新的基因-疾病關聯，並提供了支持31個候選基因的證據。
- 研究揭示了此類生物資料庫在診斷和加速罕見疾病患者治療方案方面的價值
美國麻薩諸塞州劍橋、德國羅斯托克和柏林，2021年5月5日（GLOBE NEWSWIRE）—專注於罕見疾病領域的商業化階段公司Centogene NV（納斯達克股票代碼：CNTG）今日宣布，其研究揭示了六種與多種遺傳疾病相關的全新基因-疾病關聯，並確認了另外31個候選基因。這些發現源自於公司對其罕見疾病生物資料庫的深入分析，此前，標準基因檢測未能確定症狀的確切原因。最終，超過90名患者得以確診，為後續研究診斷更多患者奠定了基礎。此外，這些發現還基於已知的疾病重疊，為患者提供了潛在的治療方案。.
這項里程碑式研究的發現已發表在… 醫學遺傳學 – 美國醫學遺傳學和基因組學學會的官方期刊。.
CENTOGENE首席基因組官Peter Bauer教授表示：「迄今為止，已知的罕見疾病超過7000種，而我們的研究表明，還有更多罕見疾病有待發現。我們認為，在進行基因檢測時，深入挖掘患者信息是我們的責任。在這個案例中，我們能夠為患者診斷出一些此前未被任何人關注的疾病。更重要的是，我們能夠幫助他們提供更多治療和治療質量。“
“儘管過去十年來的技術進步提高了診斷水平，但我們的研究表明，僅僅進行基因檢測是不夠的，”研究數據分析主管艾達·貝爾托利-阿韋拉博士補充道，“尤其對於罕見病而言，必須透過現像看本質——運用先進工具揭示疾病的根本原因，從而開闢全新的治療選擇。”
這項研究使得 90 多名患者根據新發現的 6 種罕見疾病和 31 個候選基因獲得了診斷結果，從而獲得了未來的治療選擇和更好的醫療管理。.
關於這項研究
儘管過去十年科技取得了長足進步，但即使應用了全基因組診斷方法，仍有超過一半的遺傳疾病患者未能確診。變異解讀仍然是診斷難題的核心，部分原因是基因與表型之間缺乏明確的關聯。.
利用 CENTOGENE 的罕見疾病生物資料庫，該公司對未知疾病關聯的基因以及患有未確診遺傳疾病的患者進行了廣泛的外顯子組測序和基因組測序評估。隨後，該公司運用特定標準對其生物資料庫進行分析，從而進一步識別出表現出相似表型的非親緣關係患者。最終，基於 38 名攜帶六個基因（BLOC1S1、IPO8、MMP15、PLK1、RAP1GDS1 和 ZNF699）變異的重症患者，該公司發現了六個新的基因-疾病關聯，並闡明了另外 31 個候選基因。.
關於 CENTOGENE
CENTOGENE致力於罕見疾病的診斷和研究，將真實世界的臨床和遺傳數據轉化為可供患者、醫生和製藥公司使用的實用資訊。我們的目標是利用我們豐富的罕見疾病知識（包括流行病學和臨床數據以及創新生物標記），使治療決策更加合理，並加速新型孤兒藥的研發。截至2020年12月31日，CENTOGENE已基於我們擁有超過39億個加權數據點的真實世界數據存儲庫，開發了一個全球專有的罕見疾病平台，這些數據點來自來自120多個國家/地區的約60萬名患者。.
公司平台包含反映全球人口的流行病學、表型和遺傳數據，以及這些患者血液樣本的生物樣本庫。 CENTOGENE 認為，這是唯一能夠全面分析多層次數據的平台，有助於加深對罕見遺傳疾病的理解，從而幫助識別患者，並提升我們製藥合作夥伴將孤兒藥推向市場的能力。截至 2020 年 12 月 31 日，本公司已與 30 多家製藥合作夥伴合作。.
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