5 de maio de 2021
- Mais da metade dos pacientes com doenças genéticas permanecem sem diagnóstico, mesmo após a realização do sequenciamento de exoma e genoma.
- Por meio de análises genéticas aprofundadas e mineração de dados em bancos de dados biológicos, o projeto CENTOGENE descobre seis novas associações entre genes e doenças, além de evidências que corroboram 31 genes candidatos.
- Estudo revela o valor desses biobancos de dados no diagnóstico e na aceleração das opções de tratamento para pacientes com doenças raras.
CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK, Alemanha e BERLIM, 5 de maio de 2021 (GLOBE NEWSWIRE) – A Centogene NV (Nasdaq: CNTG), empresa em fase comercial focada em doenças raras que transforma dados clínicos e genéticos do mundo real em informações acionáveis para pacientes, médicos e empresas farmacêuticas, anunciou hoje uma pesquisa que revelou seis novas associações entre genes e doenças para uma ampla gama de distúrbios genéticos e a confirmação de 31 genes candidatos adicionais. As descobertas são resultado de análises aprofundadas do Bio/Banco de Dados de doenças raras da empresa, após testes genéticos padrão não conseguirem determinar a causa exata dos sintomas. Como resultado, mais de 90 pacientes puderam finalmente receber um diagnóstico, abrindo o potencial para diagnosticar inúmeros outros após pesquisas adicionais. Além disso, essas descobertas revelaram potenciais opções de tratamento para pacientes com base em sobreposições de doenças conhecidas.
As conclusões do estudo histórico foram publicadas em Genética na Medicina – o periódico oficial do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica.
O Prof. Peter Bauer, Diretor de Genômica da CENTOGENE, afirmou: “Existem mais de 7.000 doenças raras conhecidas até o momento, e nossa pesquisa mostra que há ainda mais a serem identificadas. Consideramos nossa responsabilidade aprofundar a análise das informações dos pacientes ao realizar testes genéticos. Neste caso, conseguimos fornecer aos pacientes o diagnóstico de doenças que antes eram desconhecidas. Além disso, pudemos contribuir para a melhoria da qualidade de vida deles, ampliando as opções de tratamento e controle.”
“Embora os avanços tecnológicos da última década tenham levado a diagnósticos aprimorados, nosso estudo mostra que simplesmente aplicar um teste genético não é suficiente”, acrescenta a Dra. Aida Bertoli-Avella, Chefe de Análise de Dados de Pesquisa. “Especialmente quando se trata de doenças raras, é preciso ir além da aparência – usar ferramentas avançadas para revelar a causa subjacente de uma doença e abrir um novo mundo de opções de tratamento.”
A pesquisa levou a que mais de 90 pacientes recebessem um diagnóstico com base nas seis novas doenças raras reveladas e em 31 genes candidatos, obtendo acesso a futuras opções de tratamento e a uma melhor gestão médica.
Sobre o estudo
Embora a tecnologia tenha avançado nos últimos dez anos, mais da metade dos pacientes com doenças genéticas permanecem sem diagnóstico, mesmo após a aplicação de abordagens diagnósticas genômicas abrangentes. O desafio da interpretação de variantes permanece na vanguarda dos desafios diagnósticos, em parte devido à falta de uma ligação entre gene e fenótipo.
Aproveitando o Biobanco de Doenças Raras da CENTOGENE, a empresa realizou uma extensa avaliação de Sequenciamento de Exoma e Sequenciamento de Genoma de genes sem associação conhecida com doenças e de pacientes com doenças genéticas não diagnosticadas. A partir daí, a empresa realizou análises em seu biobanco utilizando critérios específicos, o que possibilitou a identificação de pacientes não relacionados que apresentavam fenótipos semelhantes. Isso levou à descoberta de seis novas associações gene-doença com base em 38 pacientes gravemente afetados com variantes em seis genes: BLOC1S1, IPO8, MMP15, PLK1, RAP1GDS1 e ZNF699, além da identificação de 31 genes candidatos adicionais.
Leia o estudo completo na revista Genetics in Medicine.
Sobre a CENTOGENE
A CENTOGENE dedica-se ao diagnóstico e à pesquisa de doenças raras, transformando dados clínicos e genéticos do mundo real em informações práticas para pacientes, médicos e empresas farmacêuticas. Nosso objetivo é trazer racionalidade às decisões de tratamento e acelerar o desenvolvimento de novos medicamentos órfãos, utilizando nosso amplo conhecimento em doenças raras, incluindo dados epidemiológicos e clínicos, bem como biomarcadores inovadores. A CENTOGENE desenvolveu uma plataforma global proprietária para doenças raras, baseada em nosso repositório de dados do mundo real com mais de 3,9 bilhões de pontos de dados ponderados de aproximadamente 600.000 pacientes representando mais de 120 países diferentes, até 31 de dezembro de 2020.
A plataforma da empresa inclui dados epidemiológicos, fenotípicos e genéticos que refletem uma população global, além de um biobanco de amostras de sangue desses pacientes. A CENTOGENE acredita que esta é a única plataforma capaz de analisar de forma abrangente dados em múltiplos níveis para aprimorar a compreensão de doenças hereditárias raras, o que pode auxiliar na identificação de pacientes e melhorar a capacidade de nossos parceiros farmacêuticos de lançar medicamentos órfãos no mercado. Em 31 de dezembro de 2020, a empresa colaborava com mais de 30 parceiros farmacêuticos.
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