5 de mayo de 2021
- Más de la mitad de los pacientes con enfermedades genéticas permanecen sin diagnosticar, incluso después de realizar la secuenciación del exoma y el genoma.
- Al realizar análisis genéticos profundos y minería de datos biológicos y de bancos de datos, CENTOGENE descubre seis nuevas asociaciones entre genes y enfermedades y evidencia que respalda 31 genes candidatos.
- Un estudio revela el valor de estos bancos de datos biológicos para diagnosticar y acelerar las opciones de tratamiento para pacientes con enfermedades raras.
CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK, Alemania y BERLÍN, 5 de mayo de 2021 (GLOBE NEWSWIRE) – Centogene NV (Nasdaq: CNTG), empresa en fase comercial especializada en enfermedades raras que transforma datos clínicos y genéticos del mundo real en información práctica para pacientes, médicos y compañías farmacéuticas, anunció hoy una investigación que revela seis nuevas asociaciones entre genes y enfermedades para una amplia gama de trastornos genéticos y la confirmación de 31 genes candidatos adicionales. Los hallazgos son el resultado de análisis exhaustivos del banco de datos biológicos de enfermedades raras de la empresa, después de que las pruebas genéticas estándar no lograran determinar la causa exacta de los síntomas. Como resultado, más de 90 pacientes finalmente recibieron un diagnóstico, lo que abre la posibilidad de diagnosticar a innumerables pacientes mediante investigaciones adicionales. Además, estos hallazgos han revelado posibles opciones de tratamiento para los pacientes basadas en las superposiciones de enfermedades conocidas.
Los resultados de este estudio histórico se han publicado en Genética en Medicina – la revista oficial del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica.
El Prof. Peter Bauer, Director de Genómica de CENTOGENE, afirmó: “Hasta la fecha, se conocen más de 7000 enfermedades raras, y nuestra investigación demuestra que aún quedan muchas más por identificar. Consideramos nuestra responsabilidad analizar a fondo la información del paciente al realizar pruebas genéticas. En este caso, pudimos proporcionar a los pacientes un diagnóstico de enfermedades que antes no estaban en el radar de nadie. Es más, pudimos ayudar a mejorar su calidad de vida, abriendo nuevas opciones de tratamiento y control”.”
“Si bien los avances tecnológicos de la última década han mejorado el diagnóstico, nuestro estudio demuestra que simplemente aplicar una prueba genética no es suficiente”, añade la Dra. Aida Bertoli-Avella, Jefa de Análisis de Datos de Investigación. “Especialmente en el caso de las enfermedades raras, es necesario mirar más allá de la superficie: utilizar herramientas avanzadas para revelar la causa subyacente de una enfermedad y abrir un nuevo mundo de opciones de tratamiento”.”
La investigación permitió que más de 90 pacientes recibieran un diagnóstico basado en las seis nuevas enfermedades raras reveladas y 31 genes candidatos, lo que les permitió acceder a futuras opciones de tratamiento y a una mejor gestión médica.
Acerca del estudio
Si bien la tecnología ha avanzado en los últimos diez años, más de la mitad de los pacientes con enfermedades genéticas siguen sin diagnosticar, incluso después de aplicar enfoques de diagnóstico genómico. El desafío de la interpretación de variantes sigue siendo prioritario en los desafíos diagnósticos, en parte debido a la falta de conexión entre genes y fenotipos.
Aprovechando el banco de datos biológicos de enfermedades raras de CENTOGENE, la compañía llevó a cabo una exhaustiva evaluación de secuenciación del exoma y del genoma de genes sin asociación conocida con enfermedades y de pacientes con enfermedades genéticas sin diagnosticar. A partir de ahí, la compañía realizó análisis en su biobanco utilizando criterios específicos, lo que permitió identificar con mayor precisión a pacientes no emparentados con fenotipos similares. Esto condujo al descubrimiento de seis nuevas asociaciones entre genes y enfermedades basadas en 38 pacientes gravemente afectados con variantes en seis genes: BLOC1S1, IPO8, MMP15, PLK1, RAP1GDS1 y ZNF699, así como a la identificación de 31 genes candidatos adicionales.
Lea el estudio completo en Genética en Medicina
Acerca de CENTOGENE
CENTOGENE se dedica al diagnóstico y la investigación de enfermedades raras, transformando datos clínicos y genéticos del mundo real en información práctica para pacientes, médicos y compañías farmacéuticas. Nuestro objetivo es racionalizar las decisiones terapéuticas y acelerar el desarrollo de nuevos medicamentos huérfanos mediante nuestro amplio conocimiento sobre enfermedades raras, que incluye datos epidemiológicos y clínicos, así como biomarcadores innovadores. CENTOGENE ha desarrollado una plataforma global propia para enfermedades raras basada en nuestro repositorio de datos del mundo real, con más de 3900 millones de puntos de datos ponderados de aproximadamente 600 000 pacientes de más de 120 países diferentes al 31 de diciembre de 2020.
La plataforma de la Compañía incluye datos epidemiológicos, fenotípicos y genéticos que reflejan una población global, así como un biobanco de muestras de sangre de estos pacientes. CENTOGENE considera que esta es la única plataforma que analiza exhaustivamente datos multinivel para mejorar la comprensión de las enfermedades hereditarias raras, lo que puede facilitar la identificación de pacientes y mejorar la capacidad de nuestros socios farmacéuticos para comercializar medicamentos huérfanos. Al 31 de diciembre de 2020, la Compañía colaboraba con más de 30 socios farmacéuticos.
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