20 września 2016
CentoMD®, wiodąca na świecie autorska baza danych interpretacji genetycznej człowieka, opiera się na wiedzy zdobytej dzięki naszym globalnym usługom diagnostycznym, obejmującym niespotykaną dotąd różnorodność. Dzięki nowej wersji CentoMD® 3.0, społeczność medyczna ma teraz dostęp do zaawansowanego modułu Phenotype-to-Genotype, który umożliwia zapytania oparte na objawach i zwraca geny kandydujące, a także powiązane warianty leżące u podstaw interesujących objawów. Z kolei moduł Genotype-to-Phenotype oferuje interaktywny interfejs wyszukiwania, umożliwiający wybór i filtrowanie genów, transkryptów i wariantów. Umożliwia on użytkownikom dostęp do szczegółowych danych dotyczących wariantów i osób, opartych na około 2,2 miliona sklasyfikowanych wariantów, w tym wariantów wykrytych metodą sekwencjonowania całego eksomu.
“Zrozumienie ciężaru, jaki niesie ze sobą choroba dla pacjenta, zwłaszcza jeśli jest to rzadka choroba dziedziczna, to codzienna praca nas, lekarzy. Ujawnienie przyczyny choroby będzie miało natychmiastowy wpływ na pacjenta. Dzięki CentoMD® stale ulepszamy interpretację mutacji, osiągając imponujący odsetek nieopublikowanych jeszcze klinicznie istotnych wariantów i mutacji 56%. Wykorzystanie wszystkich dostępnych informacji pozwala lekarzom diagnozować i leczyć choroby dziedziczne w znacznie bardziej efektywny, szybszy i ukierunkowany sposób” – stwierdził profesor Arndt Rolfs, dyrektor generalny CENTOGENE.
