20 de septiembre de 2016
CentoMD®, la base de datos patentada líder a nivel mundial en interpretación genética humana, se basa en el conocimiento generado por nuestros servicios globales de pruebas diagnósticas, que incorporan una diversidad global sin precedentes. Con la nueva versión de CentoMD® 3.0, la comunidad médica ahora tiene acceso a un módulo avanzado de fenotipo a genotipo que permite realizar consultas basadas en síntomas y devuelve genes candidatos, así como variantes asociadas subyacentes a los síntomas de interés. Por otro lado, el módulo de genotipo a fenotipo proporciona una interfaz de búsqueda interactiva para seleccionar y filtrar genes, transcripciones y variantes. Permite a los usuarios acceder a datos detallados sobre variantes e individuos basados en aproximadamente 2,2 millones de variantes clasificadas, incluyendo variantes detectadas mediante secuenciación completa del exoma.
“Comprender la carga que supone una enfermedad para el paciente, especialmente si se trata de una enfermedad hereditaria rara, es la labor diaria de los médicos. Descubrir la causa de una enfermedad tendrá un impacto inmediato en el paciente. Con CentoMD®, mejoramos continuamente la interpretación de las mutaciones con una notable proporción de variantes y mutaciones clínicamente relevantes de 56% aún no publicadas. El uso de toda la información disponible permite a los médicos diagnosticar y tratar las enfermedades hereditarias de forma mucho más eficiente, rápida y específica, afirmó el profesor Arndt Rolfs, director ejecutivo de CENTOGENE.
