20 de setembro de 2016
O CentoMD®, o banco de dados proprietário líder mundial em interpretação genética humana, baseia-se no conhecimento gerado por nossos serviços globais de testes diagnósticos, incorporando uma diversidade global sem precedentes. Com o lançamento da nova versão CentoMD® 3.0, a comunidade médica agora tem acesso a um módulo avançado de Fenótipo para Genótipo, que permite consultas baseadas em sintomas e retorna genes candidatos, bem como variantes associadas subjacentes aos sintomas de interesse. Por outro lado, o módulo de Genótipo para Fenótipo oferece uma interface de busca interativa para selecionar e filtrar genes, transcritos e variantes. Ele permite que os usuários acessem dados detalhados sobre variantes e informações individuais com base em aproximadamente 2,2 milhões de variantes classificadas, incluindo variantes detectadas por sequenciamento de exoma completo.
“Compreender o impacto de uma doença no paciente, especialmente se for uma doença hereditária rara, é o trabalho diário de nós, médicos. Revelar a causa de uma doença terá um impacto imediato no paciente. Com o CentoMD®, aprimoramos continuamente a interpretação de mutações com uma notável proporção de 561 variantes e mutações clinicamente relevantes ainda não publicadas (TP4T). Utilizar todas as informações disponíveis permite que os médicos diagnostiquem e tratem doenças hereditárias de forma muito mais eficiente, rápida e direcionada”, afirmou o Professor Arndt Rolfs, CEO da CENTOGENE.
