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CENTOGENE 為 CentoMD® 提供技術支援-CentoMD® 是全球最大的罕見疾病突變資料庫。

2016年9月20日

CentoMD® 是全球領先的專有人類基因解讀資料庫,它基於我們遍布全球的診斷檢測服務所累積的知識,並整合了前所未有的全球多樣性。隨著 CentoMD® 3.0 的全新發布,醫學界現在可以使用先進的表型-基因型模組,該模組支援基於症狀的查詢,並返回候選基因以及與目標症狀相關的變異。反之,基因型-表型模組提供了一個互動式搜尋介面,用於選擇和篩選基因、轉錄物和變異。它使用戶能夠存取基於約 220 萬個已分類變異的詳細變異和個體相關數據,其中包括透過全外顯子組定序檢測到的變異。.

“「了解疾病對患者的負擔,尤其是罕見遺傳疾病,是我們醫生的日常工作。揭示病因將對患者產生直接影響。借助 CentoMD®,我們不斷提升對突變的解讀能力,目前已發現高達 561 個尚未發表的臨床相關變異和突變。利用所有可用信息,醫生能夠以更高效、更快速、更精準的方式診斷和治療 CJV。.