maj 5, 2021
- More than half of patients with genetic diseases remain undiagnosed, even after performing Exome and Genome Sequencing
- By performing deep genetic analyses and Bio/Databank mining, CENTOGENE discovers six novel gene-disease associations and evidence supporting 31 candidate genes
- Study reveals value of such Bio/Databanks in diagnosing and accelerating treatment options for rare disease patients
CAMBRIDGE, Mass. and ROSTOCK, Germany and BERLIN, May 05, 2021 (GLOBE NEWSWIRE) – Centogene N.V. (Nasdaq: CNTG), a commercial-stage company focused on rare diseases that transforms real-world clinical and genetic data into actionable information for patients, physicians, and pharmaceutical companies, announced today research revealing six novel gene-disease associations for a wide range of genetic disorders and confirmation of 31 additional candidate genes. The findings are a result of in-depth analyses into the Company’s rare disease Bio/Databank, after standard genetic testing was unable to determine the exact cause of symptoms. As a result, over 90 patients were able to finally receive a diagnosis – opening the potential to diagnose countless others following further research. Additionally, these findings have revealed potential treatment options for patients based on known-disease overlaps.
The landmark study’s findings have been published in Genetics in Medicine – the official Journal of the American College of Medical Genetics and Genomics.
Prof. Peter Bauer, Chief Genomic Officer at CENTOGENE, said, “There are more than 7,000 rare diseases that are known to date, and our research shows that there are even more to be identified. We see it as our responsibility to dive deeper into patient information when carrying out genetic testing. In this case, we were able to provide patients with a diagnosis with diseases that were not previously on anyone’s radar. Even more, we were able to help improve their quality of life – opening up treatment and management options.”
“Although technological advancements over the past decade have led to improved diagnostics, our study shows that simply applying a genetic test is not enough,” adds Dr. Aida Bertoli-Avella, Head of Research Data Analysis. “Especially when it comes to rare diseases, you have to look past the surface – using advanced tools to reveal the underlying cause of a disease and open up a new world of treatment options.”
The research led to over 90 patients receiving a diagnosis based on the six new revealed rare diseases and 31 candidate genes – gaining access to future treatment options and improved medical management.
About the Study
While technology has advanced over the past ten years, more than half of patients with genetic diseases remain undiagnosed, even after applying genome-wide diagnostic approaches. The challenge of variant interpretation remains at the forefront of diagnostic challenges, in part due to the missing gene-phenotype link.
Leveraging CENTOGENE’s rare disease Bio/Databank, the Company carried out an extensive Exome Sequencing and Genome Sequencing evaluation of genes with no known disease association and patients suffering genetic diseases that had remained undiagnosed. From there, the Company performed analyses on its biobank using specific criteria, which enabled further identification of unrelated patients displaying similar phenotypes. Ultimately, this led to the discovery of six novel gene-disease associations based on 38 severely affected patients with variants in six genes: BLOC1S1, IPO8, MMP15, PLK1, RAP1GDS1, and ZNF699, as well as the elucidation of 31 additional candidate genes.
Read the complete study in Genetics in Medicine
O firmie CENTOGENE
CENTOGENE zajmuje się diagnostyką i badaniami nad chorobami rzadkimi, przekształcając rzeczywiste dane kliniczne i genetyczne w praktyczne informacje dla pacjentów, lekarzy i firm farmaceutycznych. Naszym celem jest racjonalizacja decyzji terapeutycznych i przyspieszenie rozwoju nowych leków sierocych, wykorzystując naszą rozległą wiedzę na temat chorób rzadkich, w tym dane epidemiologiczne i kliniczne, a także innowacyjne biomarkery. CENTOGENE opracowało globalną, autorską platformę chorób rzadkich opartą na naszym repozytorium danych z rzeczywistego świata, obejmującym ponad 3,9 miliarda ważonych punktów danych od około 600 000 pacjentów z ponad 120 krajów (stan na 31 grudnia 2020 r.).
Platforma firmy obejmuje dane epidemiologiczne, fenotypowe i genetyczne, które odzwierciedlają globalną populację, a także biobank próbek krwi tych pacjentów. CENTOGENE uważa, że jest to jedyna platforma, która kompleksowo analizuje dane wielopoziomowe w celu lepszego zrozumienia rzadkich chorób dziedzicznych, co może pomóc w identyfikacji pacjentów i usprawnić proces wprowadzania leków sierocych na rynek przez naszych partnerów farmaceutycznych. Na dzień 31 grudnia 2020 r. firma współpracowała z ponad 30 partnerami farmaceutycznymi.
Ważna informacja i wyłączenie odpowiedzialności
Niniejsza informacja prasowa zawiera stwierdzenia stanowiące “stwierdzenia dotyczące przyszłości” zgodnie z definicją tego terminu zawartą w amerykańskiej ustawie o reformie przepisów procesowych dotyczących papierów wartościowych z 1995 r. (Private Securities Litigation Reform Act of 1995), w tym stwierdzenia wyrażające opinie, oczekiwania, przekonania, plany, cele, założenia lub prognozy Spółki dotyczące przyszłych zdarzeń lub wyników, w przeciwieństwie do stwierdzeń odzwierciedlających fakty historyczne. Przykładami są omówienia naszych strategii, planów finansowania, możliwości rozwoju i wzrostu rynku. W niektórych przypadkach takie stwierdzenia dotyczące przyszłości można zidentyfikować po terminologii, takiej jak “przewidywać”, “zamierzać”, “wierzyć”, “szacować”, “planować”, “dążyć”, “prognozować” lub “oczekiwać”, “może”, “będzie”, “mógłby”, “powinien” – formy przeczące tych terminów lub podobne. Stwierdzenia dotyczące przyszłości oparte są na aktualnych przekonaniach i założeniach kierownictwa oraz na informacjach, do których Spółka ma obecnie dostęp. Jednakże te stwierdzenia dotyczące przyszłości nie stanowią gwarancji naszych wyników i nie należy na nich nadmiernie polegać. Oświadczenia prognostyczne podlegają licznym ryzykom, niepewnościom i innym zmiennym okolicznościom, takim jak niekorzystne warunki gospodarcze na świecie oraz ciągła niestabilność i zmienność na światowych rynkach finansowych, wpływ pandemii COVID-19 na naszą działalność i wyniki operacyjne, możliwe zmiany w obowiązujących i proponowanych przepisach, regulacjach i polityce rządowej, presja wynikająca z rosnącej konkurencji i konsolidacji w naszej branży, koszty i niepewność związana z uzyskaniem zgody organów regulacyjnych, w tym Amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków (FDA), nasze uzależnienie od podmiotów zewnętrznych i partnerów, w tym nasza zdolność do zarządzania wzrostem i nawiązywania nowych relacji z klientami, nasza zależność od branży chorób rzadkich, nasza zdolność do zarządzania ekspansją międzynarodową, nasza zależność od kluczowego personelu, nasza zależność od ochrony własności intelektualnej, wahania naszych wyników operacyjnych spowodowane wpływem kursów walutowych lub innymi czynnikami. Takie ryzyka i niepewności mogą spowodować, że oświadczenia będą niedokładne, a czytelników ostrzega się przed nadmiernym poleganiem na takich oświadczeniach. Wiele z tych ryzyk jest poza kontrolą Spółki i może spowodować, że jej rzeczywiste wyniki będą istotnie różnić się od tych, których się spodziewała. Oświadczenia prognostyczne zawarte w niniejszym komunikacie prasowym są aktualne wyłącznie na dzień jego publikacji. Spółka nie zobowiązuje się, a w szczególności nie zobowiązuje się do aktualizacji takich oświadczeń ani do publicznego ogłaszania skutków jakichkolwiek zmian w tych oświadczeniach w celu odzwierciedlenia przyszłych zdarzeń lub wydarzeń, z wyjątkiem przypadków wymaganych przez prawo.
Więcej informacji można znaleźć w sekcji „Czynniki ryzyka” w naszym Raporcie Rocznym za rok obrotowy zakończony 31 grudnia 2020 r., na Formularzu 20-F złożonym w Komisji Papierów Wartościowych i Giełd (SEC) 15 kwietnia 2021 r., a także w innych bieżących raportach i dokumentach przekazanych lub złożonych w Komisji Papierów Wartościowych i Giełd (SEC). Dokumenty te można uzyskać na stronie EDGAR. na stronie internetowej SEC.
Kontakt dla mediów:
CENTOGENE
Ben Legg
Komunikacja korporacyjna
press@centogene.com
Doradztwo FTI
Bridie Lawlor O'Boyle
+1.917.929.5684
bridie.lawlor@fticonsulting.com
