lipiec 12, 2023
Wyniki opublikowane w czasopiśmie European Journal of Human Genetics dostarczają bezprecedensowych spostrzeżeń, które mogą przyspieszyć potencjalne opcje leczenia
- Włączenie 602 pacjentów z 47 krajów stanowi największą i najbardziej heterogeniczną na świecie kohortę osób z chorobą Niemanna-Picka typu C1 (NPC1)
- W badaniu zidentyfikowano 287 unikalnych wariantów patogennych/prawdopodobnie patogennych (P/LP), z których 73 nigdy wcześniej nie zostały opisane
- Dane ujawniają nowe powiązania genotypowo-fenotypowe i sugerują przydatność biomarkera N-palmitoilo-O-fosfocholinoseryny (PPCS) do określania ciężkości i postępu choroby
- NPC1 to rzadka i śmiertelna choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, na którą jak dotąd nie ma skutecznego leczenia
CAMBRIDGE, Mass. i ROSTOCK, Niemcy oraz BERLIN, 12 lipca 2023 r. (GLOBE NEWSWIRE) – CENTOGENE NV (Nasdaq: CNTG) (“Spółka”), kluczowy partner w dziedzinie nauk przyrodniczych w zakresie uzyskiwania odpowiedzi opartych na danych w zakresie chorób rzadkich i neurodegeneracyjnych, ogłosiła dziś publikację przełomowego badania zatytułowanego “W skrócie: największa kohorta z typem Niemanna-Picka C1 obejmująca 602 pacjentów zdiagnozowanych w ciągu 15 lat”. Niedawno opublikowane w Europejskie czasopismo genetyki człowieka, jednego z wiodących na świecie czasopism medyczno-genetycznych, badanie stanowi największą i najbardziej heterogeniczną kohortę pacjentów z chorobą Niemanna-Picka typu C1 (NPC1), z udziałem 602 pacjentów skierowanych z 47 krajów.
NPC1 to rzadkie i ciężkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie, charakteryzujące się szeregiem objawów klinicznych neurovisceralnych i prowadzące do zgonu, na które jak dotąd nie ma skutecznego leczenia. Aby lepiej zrozumieć tę chorobę, naukowcy przeprowadzili analizę z wykorzystaniem bazy danych CENTOGENE Biodatabank, która obejmowała dane kliniczne, genetyczne i biomarkery pacjentów z NPC1 z ostatnich 15 lat. Wyniki badania ujawniają przełomowe spostrzeżenia na temat wzorców klinicznych i metabolicznych NPC1.
“Publikacja tego przełomowego badania stanowi przełomowy moment w naszym zrozumieniu pacjentów z chorobą Niemanna-Picka typu C1” – powiedział profesor Peter Bauer, Dyrektor ds. Medycznych i Genomiki w CENTOGENE. “Wierzymy, że dane pozwalają nam lepiej zrozumieć chorobę o bardzo zróżnicowanych objawach i przebiegu klinicznym, a to badanie stawia nas na właściwej drodze do identyfikacji potencjalnych strategii terapeutycznych we współpracy z partnerami farmaceutycznymi”.”
Analiza danych zgromadzonych w bazie biodanych CENTOGENE ujawniła 287 unikalnych wariantów patogennych/prawdopodobnie patogennych (P/LP), z których 73 nie zostały wcześniej opisane. Ponadto, badacze zidentyfikowali powiązane z wariantami wzorce objawów i manifestacji, wykorzystując terminologię ontologii fenotypu człowieka (HPO). Co więcej, wyniki te sugerują, że oprócz użyteczności w klasyfikowaniu i raportowaniu wariantów, biomarker N-palmitoilo-O-fosfocholinoseryna (PPCS, dawniej znany jako lizo-SM-509) może służyć do wskazywania nasilenia/progresji choroby. Analizując dane, projekt CENTOGENE był w stanie ustalić nowe zależności genotyp-fenotyp i zilustrować wartość połączonych testów genetycznych i biomarkerowych w diagnozowaniu i pogłębianiu wiedzy na temat NPC1.
“Wyniki badania doskonale odzwierciedlają znaczenie danych i pozwalają na postawienie holistycznej diagnozy” – dodaje dr Aida Bertoli-Avella, kierownik ds. analizy danych badawczych w CENTOGENE. “Dzięki zebraniu największej na świecie kohorty NPC1 uzyskaliśmy bezprecedensowe informacje, które posłużą dalszym badaniom, rozwojowi klinicznemu i ostatecznie poprawią wyniki leczenia pacjentów”.”
Aby przeczytać pełną treść badania, odwiedź stronę: https://link.centogene.com/npc1-publication
O badaniu
Diagnozę genetyczną 602 pacjentów z 47 krajów postawiono, wykorzystując połączenie testów genetycznych i biomarkerów, a także terminologię ontologii fenotypu człowieka (HPO). W ten sposób CENTOGENE potwierdził wysoką heterogeniczność alleliczną genu NPC1, identyfikując 287 unikalnych wariantów patogennych/prawdopodobnie patogennych (P/LP). Siedemdziesiąt trzy z nich to nowe, nieopublikowane warianty przyczynowe. Ta duża liczba nowych wariantów prawdopodobnie wynika z włączenia pacjentów z populacji, które są zazwyczaj niedostatecznie reprezentowane w literaturze naukowej i publicznych bazach danych genetycznych, takich jak Afryka, Bliski Wschód i Ameryka Łacińska.
Jak dotąd jest to największy zbiór danych opisany dla NPC1, przy czym inne duże kohorty obejmują badanie przeprowadzone w Wielkiej Brytanii, które opisuje 114 pacjentów, badanie przeprowadzone w Międzynarodowym Rejestrze Choroby Niemanna-Picka (INPDR) opisujące 97 pacjentów z wariantami NPC1 oraz badanie opisujące 105 pacjentów z NPC1 z Włoch.
Aby dowiedzieć się więcej o badaniu opublikowanym w Europejskie czasopismo genetyki człowieka, odwiedzać: https://link.centogene.com/npc1-publication
O firmie CENTOGENE
Misją CENTOGENE jest dostarczanie pacjentom, lekarzom i firmom farmaceutycznym opartych na danych, zmieniających życie odpowiedzi na pytania dotyczące chorób rzadkich i neurodegeneracyjnych. Integrujemy technologie multiomiczne z bazą danych CENTOGENE Biodatabank, zapewniając analizę wielowymiarową, która będzie stanowić punkt odniesienia dla kolejnej generacji medycyny precyzyjnej. Nasze unikalne podejście umożliwia szybką i wiarygodną diagnozę pacjentów, wspiera lekarzy w lepszym zrozumieniu stanów chorobowych oraz przyspiesza i ogranicza ryzyko związane z odkrywaniem, rozwojem i komercjalizacją ukierunkowanych leków farmaceutycznych.
Od momentu powstania w 2006 roku, CENTOGENE oferuje szybką i wiarygodną diagnostykę, budując sieć około 30 000 aktywnych lekarzy. Nasze multiomiczne laboratoria referencyjne w Niemczech, posiadające certyfikaty ISO, CAP i CLIA, wykorzystują zestawy danych fenomicznych, genomicznych, transkryptomicznych, epigenomicznych, proteomicznych i metabolomicznych. Dane te są gromadzone w naszym banku danych biologicznych CENTOGENE, który obejmuje ponad 750 000 pacjentów z ponad 120 bardzo zróżnicowanych krajów, z czego ponad 70% to osoby pochodzenia spoza Europy. Do tej pory bank danych biologicznych CENTOGENE przyczynił się do wygenerowania nowatorskich spostrzeżeń dla ponad 275 recenzowanych publikacji.
Przekładając nasze dane i wiedzę specjalistyczną na konkretne wnioski, wsparliśmy ponad 50 projektów współpracy z partnerami farmaceutycznymi. Wspólnie przyspieszamy i ograniczamy ryzyko związane z odkrywaniem, rozwojem i komercjalizacją leków w zakresie badań przesiewowych leków docelowych, badań klinicznych, dostępu do rynku i ekspansji, a także oferujemy licencje CENTOGENE Biodata i raporty Insight Reports, aby umożliwić światu wyleczenie ze wszystkich chorób rzadkich i neurodegeneracyjnych.
Aby dowiedzieć się więcej o naszych produktach, ofercie i celach ukierunkowanych na pacjentów, odwiedź stronę www.centogene.com i śledź nas na LinkedIn.
Oświadczenia prognostyczne
Niniejsza informacja prasowa zawiera “oświadczenia prognostyczne” w rozumieniu federalnych przepisów dotyczących papierów wartościowych w Stanach Zjednoczonych. Zawarte w niej oświadczenia, które nie mają jednoznacznie historycznego charakteru, mają charakter prognostyczny, a słowa “przewidywać”, “wierzyć”, “kontynuować”, “oczekiwać”, “szacować”, “zamierzać”, “projektować”, “planować”, “ma na celu”, “potencjalny”, “przewidywać”, “obiektywny” i podobne wyrażenia oraz czasowniki w czasie przyszłym lub warunkowym, takie jak “będzie”, “byłby”, “powinien”, “mógłby”, “może”, “może” i “może”, lub ich formy przeczące, mają na celu identyfikację oświadczeń prognostycznych. Takie oświadczenia prognostyczne wiążą się ze znanymi i nieznanymi ryzykami, niepewnościami i innymi istotnymi czynnikami, które mogą spowodować, że rzeczywiste wyniki, efektywność lub osiągnięcia CENTOGENE będą istotnie różnić się od jakichkolwiek przyszłych wyników, efektywności lub osiągnięć wyrażonych lub dorozumianych w oświadczeniach prognostycznych. Do takich ryzyk i niepewności należą m.in. negatywne warunki ekonomiczne i geopolityczne oraz niestabilność i zmienność na światowych rynkach finansowych, możliwe zmiany w obowiązujących i proponowanych przepisach, regulacjach i politykach rządowych, presja wynikająca ze wzrostu konkurencji i konsolidacji w naszej branży, koszty i niepewność związana z zatwierdzeniem regulacyjnym, w tym przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA), nasze uzależnienie od stron trzecich i partnerów, w tym nasza zdolność do zarządzania wzrostem, realizacji strategii biznesowej i nawiązywania nowych relacji z klientami, nasza zależność od branży chorób rzadkich, nasza zdolność do zarządzania ekspansją międzynarodową, nasza zależność od kluczowego personelu, nasza zależność od ochrony własności intelektualnej, wahania naszych wyników operacyjnych spowodowane wpływem kursów walutowych, nasza zdolność do usprawnienia wykorzystania gotówki, nasze ciągłe przestrzeganie postanowień umownych związanych z instrumentami finansowymi, nasze zapotrzebowanie na dodatkowe finansowanie i nasza zdolność do kontynuowania działalności lub inne czynniki. Aby uzyskać więcej informacji na temat ryzyka i niepewności, które mogą spowodować, że rzeczywiste wyniki będą się różnić od tych wyrażonych w niniejszych oświadczeniach prognostycznych, a także ryzyka związanego z działalnością CENTOGENE ogólnie, zapoznaj się z czynnikami ryzyka CENTOGENE przedstawionymi w formularzu 20-F złożonym przez CENTOGENE 16 maja 2023 r. w Komisji Papierów Wartościowych i Giełd (SEC) oraz w późniejszych dokumentach złożonych w SEC. Wszelkie oświadczenia prognostyczne zawarte w niniejszym komunikacie prasowym obowiązują wyłącznie na dzień jego sporządzenia, a CENTOGENE wyraźnie zrzeka się obowiązku aktualizacji jakichkolwiek oświadczeń prognostycznych, niezależnie od tego, czy wynika to z nowych informacji, przyszłych zdarzeń, czy z innych przyczyn.
Kontakt
CENTOGENE
Melissa Hall
Komunikacja korporacyjna
Press@centogene.com
Lennart Streibel
Relacje inwestorskie
IR@centogene.com
