2023 年 7 月 12 日
發表在《歐洲人類遺傳學雜誌》上的研究結果為加速潛在治療方案的開發提供了前所未有的見解
- 納入來自 47 個國家的 602 名患者，是目前全球規模最大、異質性最高的尼曼匹克病 C1 型 (NPC1) 患者群組。
- 該研究鑑定出287種獨特的致病性/可能致病性（P/LP）變異，其中73種以前從未被描述過。
- 數據揭示了新的基因型-表型關聯，並表明生物標記N-棕櫚酰-O-磷酸膽鹼絲氨酸（PPCS）可用於指示疾病的嚴重程度和進展。
- NPC1是一種罕見的、致命的體染色體隱性遺傳疾病，目前尚無有效的治療方法。
美國麻薩諸塞州劍橋、德國羅斯托克與柏林，2023年7月12日（環球通訊社） ——CENTOGENE NV（納斯達克股票代碼：CNTG）（以下簡稱「公司」），一家致力於為罕見疾病和神經退化性疾病提供數據驅動解決方案的重要生命科學合作夥伴，今日宣布發表一項里程碑式的研究，題為「一覽：迄今為止最大的尼曼-匹克C1型患者隊列研究，納入602例患者，歷時15年。該研究近期發表於… 歐洲人類遺傳學雜誌, 該研究發表於世界領先的醫學遺傳學期刊之一，代表了迄今為止規模最大、異質性最高的尼曼匹克 C1 型疾病 (NPC1) 患者群體，共有來自 47 個國家的 602 名患者。.
NPC1是一種罕見且嚴重的體染色體隱性遺傳疾病，其特徵是多種神經內臟臨床表現，且預後極差，目前尚無有效治療方法。為了更深入了解該疾病，研究人員利用CENTOGENE生物資料庫進行了分析，該資料庫包含了過去15年NPC1患者的臨床、遺傳和生物標記數據。該研究結果揭示了NPC1臨床和代謝模式的突破性見解。.
“「這項里程碑式研究的發表標誌著我們對尼曼-匹克C1型疾病患者的理解邁上了一個關鍵時刻，」CENTOGENE首席醫療和基因組學官Peter Bauer教授表示。 ”我們相信，數據能夠幫助我們更好地了解這種症狀和臨床病程極其多樣的疾病，而這項研究也為我們與製藥合作夥伴共同尋找潛在的治療策略指明了正確的方向。“
對CENTOGENE生物資料庫中收集的數據進行分析，發現了287個獨特的致病性/可能致病性（P/LP）變異，其中73個先前未被報導。此外，研究人員利用人類表型本體（HPO）術語，識別出與變異相關的症狀和表現模式。這些結果表明，除了用於變異分類和報告外，生物標記N-棕櫚酰-O-磷酸膽鹼絲氨酸（PPCS，曾用名lyso-SM-509）可能還有助於指示疾病的嚴重程度/進展。透過分析數據，CENTOGENE建立了新的基因型-表型關係，並闡明了結合基因檢測和生物標記檢測在診斷和加深對NPC1的理解方面的價值。.
“「這項研究結果完美地體現了數據的重要性以及建立全面診斷的必要性，」CENTOGENE 研究數據分析主管艾達·貝爾托利-阿韋拉博士補充道，「透過組建全球最大的 NPC1 患者隊列，我們獲得了前所未有的洞見，這將推動進一步的研究、臨床開發，並最終改善患者的治療效果。」”
如需閱讀完整研究報告，請造訪： https://link.centogene.com/npc1-publication
關於這項研究
研究人員結合基因檢測、生物標記檢測以及人類表型本體（HPO）術語，對來自47個國家的602名患者進行了基因診斷。 CENTOGENE研究證實了NPC1基因的高度等位基因異質性，共鑑定出287個獨特的致病性/可能致病性（P/LP）變異。其中73個是先前未發表的新型致病變異。如此多的新型變異可能歸因於研究納入了來自非洲、中東和拉丁美洲等通常在科學文獻和公共基因資料庫中代表性不足的人。.
迄今為止，這是針對 NPC1 描述的最大數據集，其他大型隊列包括一項來自英國的研究，該研究描述了 114 名患者；一項來自國際尼曼-匹克病登記處 (INPDR) 的研究，該研究描述了 97 名攜帶 NPC1 變異的患者；以及一項來自義大利的研究，該研究描述了 105 名 NPC 患者。.
要閱讀更多關於發表在…上的研究的信息，請訪問 歐洲人類遺傳學雜誌, ， 訪問： https://link.centogene.com/npc1-publication
關於 CENTOGENE
CENTOGENE 的使命是為罕見疾病和神經退化性疾病的患者、醫生和製藥公司提供數據驅動、改變生活的解決方案。我們將多組學技術與 CENTOGENE 生物資料庫結合，提供維度分析，以指導下一代精準醫療的發展。我們獨特的方法能夠為患者提供快速可靠的診斷，幫助醫生更精準地了解疾病狀態，並加速和降低標靶藥物的發現、開發和商業化風險。.
自2006年成立以來，CENTOGENE一直致力於提供快速可靠的診斷服務，並已建立起一個由約3萬名活躍醫生組成的網路。我們在德國擁有ISO、CAP和CLIA認證的多組學參考實驗室，這些實驗室利用表型組學、基因組學、轉錄組學、表觀基因組學、蛋白質組學和代謝組學資料集。這些數據被收集到我們的CENTOGENE生物資料庫中，該資料庫涵蓋了來自120多個高度多元化國家的超過75萬名患者，其中超過701名患者為非歐洲裔。迄今為止，CENTOGENE生物資料庫已為超過275篇同行評審出版物提供了新的見解。.
透過將我們的數據和專業知識轉化為切實可行的洞見，我們已支持與製藥合作夥伴開展了50多項合作。我們攜手加速並降低藥物發現、開發和商業化的風險，涵蓋標靶和藥物篩選、臨床開發、市場准入和拓展等領域，同時提供CENTOGENE生物數據許可和洞察報告，致力於打造一個治愈所有罕見疾病和神經退化性疾病的世界。.
如欲了解更多關於我們的產品、研發管線以及以病人為中心的宗旨，請造訪 www.centogene.com 並關注我們 LinkedIn.
前瞻性聲明
本新聞稿包含美國聯邦證券法意義上的「前瞻性陳述」。本新聞稿中非歷史事實的陳述均為前瞻性陳述，諸如「預期」、「相信」、「持續」、「期望」、「估計」、「打算」、「預測」、「計畫」、「旨在」、「潛在」、「預測」、「目標」等詞語以及類似表達，還有諸如「將」、「會」、「應該否定」、「可能認同」、「或許可以識別」、「可能可以識別的動詞」、「會」、「應該否定」、「這些形式」或「可能的動詞」。此類前瞻性陳述涉及已知和未知的風險、不確定性以及其他重要因素，這些因素可能導致CENTOGENE的實際業績、表現或成就與前瞻性陳述中明示或暗示的任何未來業績、表現或成就存在重大差異。此類風險和不確定性包括但不限於：不利的經濟和地緣政治狀況以及全球金融市場的不穩定和波動；現行和擬議的法律、法規和政府政策可能發生的變化；行業競爭加劇和整合帶來的壓力；監管審批（包括美國食品藥品監督管理局的審批）的費用和不確定性；我們對第三方和合作夥伴的依賴，包括我們管理增長機構的審批）的費用和不確定性；我們對第三方和合作夥伴的依賴，包括我們管理增長、執行業務策略和建立新客戶關係的能力；我們對罕見疾病行業的依賴；我們管理國際擴張的能力；我們對關鍵人員的依賴；我們對知識產權保護的依賴；匯率影響導致的經營業績波動；我們精簡現金使用的能力；我們持續遵守與金融工具相關的契約；我們對額外融資的需求以及我們持續經營的能力，或其他因素。有關可能導致實際結果與這些前瞻性聲明中所表達的結果存在差異的風險和不確定性，以及與CENTOGENE業務相關的總體風險的更多信息，請參閱CENTOGENE於2023年5月16日向美國證券交易委員會（“SEC”）提交的20-F表格及其後續文件中列出的CENTOGENE風險因素。本新聞稿中包含的任何前瞻性聲明僅代表截至本新聞稿發布之日的信息，CENTOGENE明確聲明不承擔任何更新任何前瞻性聲明的義務，無論是因為新資訊、未來事件或其他原因。.
聯絡我們
中心基因
梅麗莎·霍爾
企業傳播部
Press@centogene.com
倫納特·斯特賴貝爾
投資人關係
IR@centogene.com
