12 de julho de 2023
Resultados publicados no European Journal of Human Genetics demonstram insights sem precedentes para acelerar potenciais opções de tratamento.
- A inclusão de 602 pacientes de 47 países representa a maior e mais heterogênea coorte mundial de pacientes com doença de Niemann-Pick tipo C1 (NPC1).
- O estudo identificou 287 variantes únicas patogênicas/provavelmente patogênicas (P/LP), 73 das quais nunca haviam sido descritas antes.
- Os dados revelam novas associações genótipo-fenótipo e sugerem a utilidade do biomarcador N-palmitoil-O-fosfocolineserina (PPCS) para indicar a gravidade e a progressão da doença.
- A NPC1 é uma doença autossômica recessiva rara e fatal, sem tratamento eficaz até o momento.
CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK, Alemanha e BERLIM, 12 de julho de 2023 (GLOBE NEWSWIRE) – A CENTOGENE NV (Nasdaq: CNTG) (a “Empresa”), parceira essencial em ciências da vida para respostas baseadas em dados em doenças raras e neurodegenerativas, anunciou hoje a publicação de um estudo histórico intitulado “Em resumo: a maior coorte de Niemann-Pick tipo C1 com 602 pacientes diagnosticados ao longo de 15 anos”. Publicado recentemente no periódico Revista Europeia de Genética Humana, Publicado em uma das principais revistas de genética médica do mundo, o estudo representa a maior e mais heterogênea coorte de pacientes com doença de Niemann-Pick tipo C1 (NPC1), com 602 pacientes provenientes de 47 países.
A NPC1 é uma doença autossômica recessiva rara e grave, caracterizada por uma série de manifestações clínicas neuroviscerais e um desfecho fatal, sem tratamento eficaz até o momento. Para obter uma compreensão mais profunda da doença, pesquisadores realizaram uma análise utilizando o Biobanco CENTOGENE, que inclui dados clínicos, genéticos e de biomarcadores de pacientes com NPC1 dos últimos 15 anos. As descobertas do estudo revelam informações inovadoras sobre os padrões clínicos e metabólicos da NPC1.
“A publicação deste estudo histórico marca um momento crucial em nossa compreensão dos pacientes com doença de Niemann-Pick tipo C1”, disse o Professor Peter Bauer, Diretor Médico e de Genômica da CENTOGENE. “Acreditamos que os dados nos permitem entender melhor uma doença com sintomas e cursos clínicos muito diversos, e este estudo nos coloca no caminho certo para identificar potenciais estratégias terapêuticas com parceiros da indústria farmacêutica.”
A análise dos dados coletados no Biobanco CENTOGENE revelou 287 variantes únicas Patogênicas/Provavelmente Patogênicas (P/PP), sendo que 73 delas não haviam sido descritas anteriormente. Além disso, os pesquisadores identificaram padrões de sintomas e manifestações associados às variantes, utilizando termos da Ontologia de Fenótipos Humanos (HPO). Ademais, esses resultados sugerem que, além de sua utilidade para classificar e relatar variantes, o biomarcador N-palmitoil-O-fosfocolineserina (PPCS, anteriormente conhecido como liso-SM-509) pode servir como indicador da gravidade/progressão da doença. Ao analisar os dados, o CENTOGENE conseguiu estabelecer novas relações genótipo-fenótipo e ilustrar o valor da combinação de testes genéticos e de biomarcadores para diagnosticar e aprofundar a compreensão da NPC1.
“Os resultados do estudo refletem perfeitamente a importância dos dados e do estabelecimento de um diagnóstico holístico”, acrescenta a Dra. Aida Bertoli-Avella, Chefe de Análise de Dados de Pesquisa da CENTOGENE. “Ao reunir a maior coorte de NPC1 do mundo, obtivemos informações sem precedentes que impulsionarão novas pesquisas, o desenvolvimento clínico e, em última análise, melhores resultados para os pacientes.”
Para ler o estudo completo, visite: https://link.centogene.com/npc1-publication
Sobre o estudo
O diagnóstico genético dos 602 pacientes de 47 países foi estabelecido utilizando uma combinação de testes genéticos e de biomarcadores, juntamente com termos da Ontologia do Fenótipo Humano (HPO). Dessa forma, o projeto CENTOGENE confirmou a alta heterogeneidade alélica do gene NPC1, com a identificação de 287 variantes únicas Patogênicas/Provavelmente Patogênicas (P/PP). Setenta e três dessas variantes eram novas e causadoras, ainda não publicadas. Esse elevado número de novas variantes provavelmente se deve à inclusão de pacientes de populações geralmente sub-representadas na literatura científica e em bancos de dados genéticos públicos, como África, Oriente Médio e América Latina.
Até o momento, este é o maior conjunto de dados descrito para NPC1, com outras grandes coortes incluindo um estudo do Reino Unido que descreve 114 pacientes, um estudo do Registro Internacional da Doença de Niemann-Pick (INPDR) que descreve 97 pacientes com variantes de NPC1 e um estudo que descreve 105 pacientes com NPC1 da Itália.
Para ler mais sobre o estudo publicado em Revista Europeia de Genética Humana, Visite: https://link.centogene.com/npc1-publication
Sobre a CENTOGENE
A missão da CENTOGENE é fornecer respostas transformadoras e baseadas em dados para pacientes, médicos e empresas farmacêuticas no que diz respeito a doenças raras e neurodegenerativas. Integramos tecnologias multiômicas ao Biobanco CENTOGENE, oferecendo análises dimensionais para orientar a próxima geração da medicina de precisão. Nossa abordagem exclusiva possibilita diagnósticos rápidos e confiáveis para pacientes, apoia uma compreensão mais precisa dos estados da doença por parte dos médicos e acelera e reduz os riscos da descoberta, desenvolvimento e comercialização de medicamentos direcionados.
Desde a nossa fundação em 2006, a CENTOGENE oferece diagnósticos rápidos e confiáveis, construindo uma rede de aproximadamente 30.000 médicos ativos. Nossos laboratórios de referência multiômica certificados pela ISO, CAP e CLIA, na Alemanha, utilizam conjuntos de dados fenômicos, genômicos, transcriptômicos, epigenômicos, proteômicos e metabolômicos. Esses dados são armazenados em nosso Biobanco CENTOGENE, com mais de 750.000 pacientes representados por mais de 120 países altamente diversos, dos quais mais de 701.000 são de ascendência não europeia. Até o momento, o Biobanco CENTOGENE contribuiu para a geração de novos conhecimentos para mais de 275 publicações revisadas por pares.
Ao traduzir nossos dados e experiência em insights tangíveis, apoiamos mais de 50 colaborações com parceiros da indústria farmacêutica. Juntos, aceleramos e reduzimos os riscos da descoberta, desenvolvimento e comercialização de medicamentos em áreas como triagem de alvos e fármacos, desenvolvimento clínico, acesso e expansão de mercado, além de oferecermos Licenças de Biodados e Relatórios de Insights da CENTOGENE para possibilitar um mundo livre de todas as doenças raras e neurodegenerativas.
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