12 de julio de 2023
Los resultados publicados en el European Journal of Human Genetics demuestran conocimientos sin precedentes para acelerar las posibles opciones de tratamiento.
- La inclusión de 602 pacientes de 47 países representa la cohorte de enfermedad de Niemann-Pick tipo C1 (NPC1) más grande y heterogénea del mundo.
- El estudio identificó 287 variantes patogénicas/probablemente patogénicas (P/LP) únicas, 73 de las cuales nunca se habían descrito antes.
- Los datos revelan nuevas asociaciones genotipo-fenotipo y sugieren la utilidad del biomarcador N-palmitoil-O-fosfocolineserina (PPCS) para indicar la gravedad y progresión de la enfermedad.
- El NPC1 es un trastorno autosómico recesivo raro y mortal, sin tratamiento efectivo hasta la fecha.
CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK, Alemania y BERLÍN, 12 de julio de 2023 (GLOBE NEWSWIRE) – CENTOGENE NV (Nasdaq: CNTG) (la “Compañía”), el socio esencial en ciencias biológicas para obtener respuestas basadas en datos en enfermedades raras y neurodegenerativas, anunció hoy la publicación de un estudio histórico titulado “De un vistazo: la cohorte más grande de Niemann-Pick tipo C1 con 602 pacientes diagnosticados durante 15 años”. Recientemente publicado en el Revista Europea de Genética Humana, una de las revistas de genética médica más importantes del mundo, el estudio representa la cohorte más grande y heterogénea de enfermedad de Niemann-Pick tipo C1 (NPC1), con 602 pacientes derivados de 47 países.
La NPC1 es un trastorno autosómico recesivo raro y grave, caracterizado por diversas manifestaciones clínicas neuroviscerales y un desenlace fatal, sin tratamiento efectivo hasta la fecha. Para comprender mejor la enfermedad, los investigadores realizaron un análisis utilizando el banco de datos biológicos CENTOGENE, que incluía datos clínicos, genéticos y de biomarcadores de pacientes con NPC1 de los últimos 15 años. Los hallazgos del estudio revelan información innovadora sobre los patrones clínicos y metabólicos de la NPC1.
“La publicación de este estudio histórico marca un hito en nuestra comprensión de los pacientes con enfermedad de Niemann-Pick tipo C1”, afirmó el profesor Peter Bauer, director médico y genómico de CENTOGENE. “Creemos que los datos nos permiten comprender mejor una enfermedad con síntomas y evoluciones clínicas muy diversas, y este estudio nos encamina hacia la identificación de posibles estrategias terapéuticas con socios farmacéuticos”.”
El análisis de los datos recopilados en el Biodatabank de CENTOGENE reveló 287 variantes únicas Patógenas/Probablemente Patógenas (P/LP), 73 de las cuales no se habían descrito previamente. Además, los investigadores identificaron patrones de síntomas y manifestaciones relacionados con las variantes mediante el uso de términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Asimismo, estos resultados sugieren que, además de su utilidad para clasificar e informar variantes, el biomarcador N-palmitoil-O-fosfocolineserina (PPCS), anteriormente conocido como liso-SM-509, podría servir para indicar la gravedad/progresión de la enfermedad. Al analizar los datos, CENTOGENE logró establecer nuevas relaciones genotipo-fenotipo e ilustrar el valor de las pruebas combinadas de genes y biomarcadores para diagnosticar y comprender mejor la NPC1.
“Los resultados del estudio reflejan a la perfección la importancia de los datos y el establecimiento de un diagnóstico holístico”, añade la Dra. Aida Bertoli-Avella, Jefa de Análisis de Datos de Investigación en CENTOGENE. “Al reunir la cohorte de NPC1 más grande del mundo, hemos obtenido información sin precedentes que impulsará la investigación, el desarrollo clínico y, en última instancia, la mejora de los resultados de los pacientes”.”
Para leer el estudio completo, visite: https://link.centogene.com/npc1-publication
Acerca del estudio
El diagnóstico genético de los 602 pacientes de 47 países se estableció mediante una combinación de pruebas genéticas y de biomarcadores, junto con los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). CENTOGENE confirmó la alta heterogeneidad alélica del NPC1, con la identificación de 287 variantes únicas Patógenas/Probablemente Patógenas (P/LP). Setenta y tres de estas eran variantes causales nuevas e inéditas. Este elevado número de variantes nuevas probablemente se deba a la inclusión de pacientes de poblaciones habitualmente subrepresentadas en la literatura científica y las bases de datos genéticas públicas, como África, Oriente Medio y Latinoamérica.
Hasta la fecha, este es el conjunto de datos más grande descrito para NPC1, junto con otras cohortes grandes que incluyen un estudio del Reino Unido que describe a 114 pacientes, un estudio del Registro Internacional de Enfermedades de Niemann-Pick (INPDR) que describe a 97 pacientes con variantes de NPC1 y un estudio que describe a 105 pacientes con NPC1 de Italia.
Para leer más sobre el estudio publicado en el Revista Europea de Genética Humana, visita: https://link.centogene.com/npc1-publication
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Desde nuestra fundación en 2006, CENTOGENE ha ofrecido diagnósticos rápidos y fiables, creando una red de aproximadamente 30.000 médicos en activo. Nuestros laboratorios de referencia multiómicos, con certificación ISO, CAP y CLIA, en Alemania, utilizan conjuntos de datos fenómicos, genómicos, transcriptómicos, epigenómicos, proteómicos y metabolómicos. Estos datos se recopilan en nuestro Biobanco de Datos CENTOGENE, con más de 750.000 pacientes de más de 120 países muy diversos, de los cuales más de 701 TP4T son de ascendencia no europea. Hasta la fecha, el Biobanco de Datos CENTOGENE ha contribuido a generar nuevos conocimientos para más de 275 publicaciones revisadas por pares.
Al convertir nuestros datos y experiencia en información tangible, hemos impulsado más de 50 colaboraciones con socios farmacéuticos. Juntos, aceleramos y minimizamos los riesgos del descubrimiento, desarrollo y comercialización de fármacos en las áreas de cribado de dianas y fármacos, desarrollo clínico, acceso al mercado y expansión, además de ofrecer licencias de biodatos de CENTOGENE e informes de análisis para lograr un mundo libre de todas las enfermedades raras y neurodegenerativas.
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