lipiec 12, 2023
Results Published in European Journal of Human Genetics Demonstrate Unprecedented Insights to Accelerate Potential Treatment Options
- Inclusion of 602 patients from 47 countries represents the world’s largest and most heterogeneous Niemann-Pick type C1 disease (NPC1) cohort
- Study identified 287 unique Pathogenic/Likely Pathogenic (P/LP) variants, 73 of which had never been described before
- Data reveals novel genotype-phenotype associations and suggests utility of biomarker N-palmitoyl-O-phosphocholineserine (PPCS) to indicate disease severity and progression
- NPC1 is a rare and fatal autosomal recessive disorder, with no effective treatment to date
CAMBRIDGE, Mass. and ROSTOCK, Germany and BERLIN, July 12, 2023 (GLOBE NEWSWIRE) – CENTOGENE N.V. (Nasdaq: CNTG) (the “Company”), the essential life science partner for data-driven answers in rare and neurodegenerative diseases, today announced the publication of a landmark study titled, “At a glance: the largest Niemann-Pick type C1 cohort with 602 patients diagnosed over 15 years.” Recently published in the Europejskie czasopismo genetyki człowieka, one of the world’s leading medical genetic journals, the study represents the largest and most heterogeneous Niemann-Pick type C1 disease (NPC1) cohort, with 602 patients referred from 47 countries.
NPC1 is a rare and severe autosomal recessive disorder, characterized by a range of neurovisceral clinical manifestations and a fatal outcome with no effective treatment to date. To gain a deeper understanding of the disease, researchers carried out an analysis using the CENTOGENE Biodatabank, which included clinical, genetic, and biomarker data from NPC1 patients from the past 15 years. The study’s findings reveal groundbreaking insights into the clinical and metabolic patterns of NPC1.
“The publication of this landmark study marks a pivotal moment in our understanding of Niemann-Pick type C1 disease patients,” said Professor Peter Bauer, CENTOGENE’s Chief Medical and Genomic Officer. “We believe that data enables us to better understand a disease with very diverse symptoms and clinical courses, and this study puts us on the right path to identifying potential therapeutic strategies with pharma partners.”
The analysis of the data captured in the CENTOGENE Biodatabank revealed 287 unique Pathogenic/Likely Pathogenic (P/LP) variants, with 73 having not been described previously. Additionally, researchers identified variant-linked patterns of symptoms and manifestations by leveraging Human Phenotype Ontology (HPO) terms. Furthermore, these results suggest that in addition to its utility to classify and report variants, the biomarker N-palmitoyl-O-phosphocholineserine ((PPCS), formerly known as lyso-SM-509), might serve to indicate disease severity/progression. In analyzing the data, CENTOGENE was able to establish novel genotype-phenotype relationships and illustrate the value of combined genetic and biomarker testing to diagnose and increase the understanding of NPC1.
“The study results are a perfect reflection of the significance of data and establishing a holistic diagnosis,” adds Dr. Aida Bertoli-Avella, Head of Research Data Analysis at CENTOGENE. “By assembling the world’s largest NPC1 cohort, we have gained unprecedented insights that will fuel further research, clinical development, and ultimately, improved patient outcomes.”
To read the full study, visit: https://link.centogene.com/npc1-publication
About the Study
The genetic diagnosis of the 602 patients from 47 countries was established using a combination of genetic and biomarker testing, alongside Human Phenotype Ontology (HPO) terms. In doing so, CENTOGENE confirmed the high allelic heterogeneity of NPC1 with 287 unique Pathogenic/Likely Pathogenic (P/LP) variants being identified. Seventy-three of these were novel, unpublished causative variants. This high number of novel variants is likely due to the inclusion of patients from populations that are usually underrepresented in scientific literature and public genetic databases, such as Africa, the Middle East, and Latin America.
To date, this is the largest dataset described for NPC1, with other large cohorts including a study from the United Kingdom that describes 114 patients, a study from the International Niemann-Pick Disease Registry (INPDR) describing 97 patients having NPC1 variants, and a study describing 105 NPC1 patients from Italy.
To read more about the study published in the Europejskie czasopismo genetyki człowieka, visit: https://link.centogene.com/npc1-publication
O firmie CENTOGENE
Misją CENTOGENE jest dostarczanie pacjentom, lekarzom i firmom farmaceutycznym opartych na danych, zmieniających życie odpowiedzi na pytania dotyczące chorób rzadkich i neurodegeneracyjnych. Integrujemy technologie multiomiczne z bazą danych CENTOGENE Biodatabank, zapewniając analizę wielowymiarową, która będzie stanowić punkt odniesienia dla kolejnej generacji medycyny precyzyjnej. Nasze unikalne podejście umożliwia szybką i wiarygodną diagnozę pacjentów, wspiera lekarzy w lepszym zrozumieniu stanów chorobowych oraz przyspiesza i ogranicza ryzyko związane z odkrywaniem, rozwojem i komercjalizacją ukierunkowanych leków farmaceutycznych.
Od momentu powstania w 2006 roku, CENTOGENE oferuje szybką i wiarygodną diagnostykę, budując sieć około 30 000 aktywnych lekarzy. Nasze multiomiczne laboratoria referencyjne w Niemczech, posiadające certyfikaty ISO, CAP i CLIA, wykorzystują zestawy danych fenomicznych, genomicznych, transkryptomicznych, epigenomicznych, proteomicznych i metabolomicznych. Dane te są gromadzone w naszym banku danych biologicznych CENTOGENE, który obejmuje ponad 750 000 pacjentów z ponad 120 bardzo zróżnicowanych krajów, z czego ponad 70% to osoby pochodzenia spoza Europy. Do tej pory bank danych biologicznych CENTOGENE przyczynił się do wygenerowania nowatorskich spostrzeżeń dla ponad 275 recenzowanych publikacji.
Przekładając nasze dane i wiedzę specjalistyczną na konkretne wnioski, wsparliśmy ponad 50 projektów współpracy z partnerami farmaceutycznymi. Wspólnie przyspieszamy i ograniczamy ryzyko związane z odkrywaniem, rozwojem i komercjalizacją leków w zakresie badań przesiewowych leków docelowych, badań klinicznych, dostępu do rynku i ekspansji, a także oferujemy licencje CENTOGENE Biodata i raporty Insight Reports, aby umożliwić światu wyleczenie ze wszystkich chorób rzadkich i neurodegeneracyjnych.
Aby dowiedzieć się więcej o naszych produktach, ofercie i celach ukierunkowanych na pacjentów, odwiedź stronę www.centogene.com i śledź nas na LinkedIn.
Oświadczenia prognostyczne
Niniejsza informacja prasowa zawiera “oświadczenia prognostyczne” w rozumieniu federalnych przepisów dotyczących papierów wartościowych w Stanach Zjednoczonych. Zawarte w niej oświadczenia, które nie mają jednoznacznie historycznego charakteru, mają charakter prognostyczny, a słowa “przewidywać”, “wierzyć”, “kontynuować”, “oczekiwać”, “szacować”, “zamierzać”, “projektować”, “planować”, “ma na celu”, “potencjalny”, “przewidywać”, “obiektywny” i podobne wyrażenia oraz czasowniki w czasie przyszłym lub warunkowym, takie jak “będzie”, “byłby”, “powinien”, “mógłby”, “może”, “może” i “może”, lub ich formy przeczące, mają na celu identyfikację oświadczeń prognostycznych. Takie oświadczenia prognostyczne wiążą się ze znanymi i nieznanymi ryzykami, niepewnościami i innymi istotnymi czynnikami, które mogą spowodować, że rzeczywiste wyniki, efektywność lub osiągnięcia CENTOGENE będą istotnie różnić się od jakichkolwiek przyszłych wyników, efektywności lub osiągnięć wyrażonych lub dorozumianych w oświadczeniach prognostycznych. Do takich ryzyk i niepewności należą m.in. negatywne warunki ekonomiczne i geopolityczne oraz niestabilność i zmienność na światowych rynkach finansowych, możliwe zmiany w obowiązujących i proponowanych przepisach, regulacjach i politykach rządowych, presja wynikająca ze wzrostu konkurencji i konsolidacji w naszej branży, koszty i niepewność związana z zatwierdzeniem regulacyjnym, w tym przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA), nasze uzależnienie od stron trzecich i partnerów, w tym nasza zdolność do zarządzania wzrostem, realizacji strategii biznesowej i nawiązywania nowych relacji z klientami, nasza zależność od branży chorób rzadkich, nasza zdolność do zarządzania ekspansją międzynarodową, nasza zależność od kluczowego personelu, nasza zależność od ochrony własności intelektualnej, wahania naszych wyników operacyjnych spowodowane wpływem kursów walutowych, nasza zdolność do usprawnienia wykorzystania gotówki, nasze ciągłe przestrzeganie postanowień umownych związanych z instrumentami finansowymi, nasze zapotrzebowanie na dodatkowe finansowanie i nasza zdolność do kontynuowania działalności lub inne czynniki. Aby uzyskać więcej informacji na temat ryzyka i niepewności, które mogą spowodować, że rzeczywiste wyniki będą się różnić od tych wyrażonych w niniejszych oświadczeniach prognostycznych, a także ryzyka związanego z działalnością CENTOGENE ogólnie, zapoznaj się z czynnikami ryzyka CENTOGENE przedstawionymi w formularzu 20-F złożonym przez CENTOGENE 16 maja 2023 r. w Komisji Papierów Wartościowych i Giełd (SEC) oraz w późniejszych dokumentach złożonych w SEC. Wszelkie oświadczenia prognostyczne zawarte w niniejszym komunikacie prasowym obowiązują wyłącznie na dzień jego sporządzenia, a CENTOGENE wyraźnie zrzeka się obowiązku aktualizacji jakichkolwiek oświadczeń prognostycznych, niezależnie od tego, czy wynika to z nowych informacji, przyszłych zdarzeń, czy z innych przyczyn.
Kontakt
CENTOGENE
Melissa Hall
Komunikacja korporacyjna
Press@centogene.com
Lennart Streibel
Relacje inwestorskie
IR@centogene.com
