7 stycznia 2019
CENTOGENE ma przyjemność przedstawić Państwu aktualizację informacji korporacyjnych obejmującą ostatnie zmiany w jednostkach biznesowych i prognozę na rok 2019.
“W minionym roku CENTOGENE odnotowało szereg znaczących osiągnięć, w tym nawiązanie globalnych partnerstw z wiodącymi firmami farmaceutycznymi, rozszerzenie zespołu kierowniczego, znaczące wyniki w rozwoju opatentowanych biomarkerów oraz otwarcie naszego laboratorium w USA, zlokalizowanego w samym sercu centrum biotechnologicznego Massachusetts” – powiedział dr Arndt Rolfs, dyrektor generalny i założyciel CENTOGENE.
“W miarę jak firmy medyczne, środowisko akademickie, klinicyści i rządy nadal koncentrują się na potencjalnym wpływie genetyki w leczeniu chorób rzadkich, my nadal koncentrujemy się na budowaniu globalnego zrozumienia podstaw genetycznych i fenotypu klinicznego rzadkich chorób dziedzicznych. W 2019 roku z niecierpliwością oczekujemy dalszego wpływu na identyfikację i leczenie pacjentów z chorobami rzadkimi, spośród ponad 7000 zidentyfikowanych chorób rzadkich na całym świecie”.”
Biznes farmaceutyczny
CENTOGENE oferuje swoim partnerom farmaceutycznym rozwiązania, które przyspieszają rozwój leków sierocych, w tym wczesną rekrutację i identyfikację pacjentów, analizę epidemiologiczną i wielkości populacji pacjentów, odkrywanie biomarkerów i monitorowanie pacjentów oraz monitorowanie. Najważniejsze osiągnięcia strategicznych partnerstw w 2018 roku obejmują:
- Współpraca z Denali Therapeutics w zakresie globalnej identyfikacji i rekrutacji LRRK2 nosicieli mutacji u pacjentów z chorobą Parkinsona.
- Globalna współpraca z Evotec AG w celu opracowania strategicznej platformy o wysokiej przepustowości do testowania nowych małych cząsteczek w rzadkich dziedzicznych chorobach metabolicznych.
- Wsparcie badań klinicznych firmy Orphazyme w Indiach, dotyczących stosowania małej cząsteczki arimoklomolu w leczeniu neuronopatycznej choroby Gauchera.
- Współpraca z firmą Aldeyra Therapeutics w celu identyfikacji pacjentów z zespołem Sjögrena-Larssona na całym świecie i zrozumienia spektrum klinicznego tej choroby.
- Strategiczna współpraca z Chiesi Niemcy w zakresie lizosomalnej choroby spichrzeniowej ze szczególnym uwzględnieniem alfa-mannozydozy w Europie, rzadkiej choroby genetycznej dotykającej około 1 na 1 000 000 noworodków.
Badania i rozwój
W 2018 roku opublikowano 23 manuskrypty z wkładem naukowym CENTOGENE w wiodących czasopismach, takich jak Genetics in Medicine, Human Genetics, Journal of Medical Genetics, Movement Disorders i European Journal of Human Genetics. Do najważniejszych osiągnięć badawczo-rozwojowych w 2018 roku należą:
- Firma CENTOGENE wprowadziła na rynek zastrzeżone biomarkery do stosowania na karcie CentoCard®: choroba Niemanna-Picka typu A/B, choroba Farbera i Niemanna-Picka typu C, choroba Gauchera, choroba Fabry'ego oraz dziedziczny obrzęk naczynioruchowy. Oprócz powyższych skomercjalizowanych biomarkerów, firma ma obecnie w fazie rozwoju ponad 40 dodatkowych biomarkerów.
- Zakończono duże projekty rozwoju biomarkerów, składając kolejne wnioski patentowe.
Rozwiązania cyfrowe
Nasza baza danych CentoMD®, którą uważamy za największą na świecie aktualizowaną bazę danych mutacji w rzadkich chorobach, oferuje najpełniejsze i najbardziej aktualne informacje epidemiologiczne, fenotypowe i genetyczne oraz biomateriały ponad 300 000 pacjentów. Aktualizacje rodziny produktów CentoMD® wprowadzone w 2018 roku obejmują:
- CentoMD® do celów badawczych/adnotacyjnych – obecnie w czwartym roku działania; wersja 5.3 została wydana w grudniu.
MyPatientApp (MyLSDApp)
- Wprowadzono do AppStore aplikację na systemy Android/iOS w Niemczech, Pakistanie, Izraelu i USA – innowacyjne podejście do wsparcia pacjentów i pomiaru biomarkera LysoGb1 w leczeniu choroby Gauchera.
CentoPortal®
- Dwie wersje bezpiecznego, prostego, a jednocześnie wysokiej jakości rozwiązania do obsługi procesu diagnostyki genetycznej przez lekarzy – od zlecania badań po udostępnianie raportów.
Diagnostyka kliniczna i operacje laboratoryjne
Za pośrednictwem swoich partnerów dystrybucyjnych, lekarzy, laboratoriów i szpitali firma CENTOGENE oferuje najszerszą gamę testów diagnostycznych w zakresie chorób rzadkich, obejmującą ponad 3800 genów w oparciu o sekwencjonowanie Sangera i wykorzystującą ponad 9000 różnych testów. Najważniejsze wydarzenia w 2018 roku obejmują:
- Obszerne repozytorium danych CENTOGENE zawiera obecnie dane fenotypowe, epidemiologiczne, genetyczne i/lub biochemiczne dotyczące ponad 350 000 pacjentów, a także biobank, w którym przechowywane są biomateriały z próbek krwi tych pacjentów. Pacjenci pochodzą z ponad 100 krajów, co odzwierciedla różnice genetyczne w globalnym pochodzeniu etnicznym.
- Firma CENTOGENE powiększyła swój zespół badań klinicznych w Cambridge, który wspiera własne badania rozwoju biomarkerów, zapewnia walidację funkcjonalną i doradztwo terapeutyczne, a także wspiera współpracę biofarmaceutyczną. W obszarze diagnostyki liczba próbek do diagnostyki klinicznej ponownie znacząco wzrosła.
Najważniejsze wydarzenia korporacyjne
- Berndt Modig został powołany na członka Rady Nadzorczej, a CENTOGENE powiększyło swój zespół kierowniczy, mianując dr Dirka Ehlersa na stanowisko dyrektora operacyjnego, Oveda Amitaya na stanowisko dyrektora ds. biznesowych oraz dr Antona Mamina na stanowisko dyrektora ds. badań klinicznych.
- W czerwcu firma CENTOGENE ogłosiła otwarcie swojego pierwszego laboratorium w USA w Cambridge w stanie Massachusetts, które będzie służyć jako punkt kontaktowy dla partnerów chcących korzystać z usług diagnostycznych w USA. Nowa przestrzeń akredytowana przez CLIA obejmuje najnowocześniejsze laboratorium testów genetycznych o wysokiej przepustowości, a także możliwości analizy biochemicznej, proteomicznej, metabolomicznej i genetycznej różnych materiałów pobranych od pacjentów, takich jak CentoCard® – roztwór karty z suchą kroplą krwi firmy CENTOGENE, wymaz z policzka, pełna krew lub oczyszczone DNA.
- Warto odnotować, że dr Arndt Rolfs został powołany do Globalnej Komisji ds. Zakończenia Programu Diagnostic Odyssey for Children, projektu stworzonego przez Shire, Microsoft i EURORDIS, którego celem jest poprawa życia dzieci cierpiących na rzadkie choroby.
“Patrząc w przyszłość na rok 2019, z entuzjazmem koncentrujemy się na strategicznym rozwoju partnerstw i poszerzaniu naszej obecności zarówno w Europie, jak i w Stanach Zjednoczonych, a także na dalszej integracji i udoskonalaniu wszystkich naszych produktów cyfrowych” – dodał dr Rolfs. “Będziemy nadal rozwijać nasze inicjatywy w zakresie sztucznej inteligencji, aby odkrywać nowe spostrzeżenia w naszych danych, które pomogą w opracowaniu i charakterystyce biomarkerów longitudinalnych oraz wesprą rozwój bardziej spersonalizowanych leków, aby przyspieszyć rozwój leków sierocych”.”
